生物化学复习题.docx

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1、(塞)2012级护理专业《医学生物学》复习思考题1．医学遗传学的概念是什么？医学遗传学：是利用遗传学的原理和方法来研究人类遗传性疾病的一门科学。2.什么是遗传病？遗传病有哪些特点？遗传物质结构或功能改变所导致的疾病成为遗传性疾病，简称遗传病。特点：（1）遗传病的垂直传播（2）遗传病的家族性（3）遗传病的先天性(4)遗传病的数量关系3.遗传病与先天性疾病及家族性遗传病各有何关系？遗传病表现为家族新房和先天性，但家族性疾病和先天性疾病并不都是遗传病。4.用哪些方法可以确定某种疾病是否有遗传因素参与？（1）临床水平的诊断（2）症状前诊断（3）产前诊断

2、(4)着床前诊断5.遗传物质基因。Dna.染色体之间的关系如何？每条染色体都含有一个dna，每个dna分子都有很多个基因，基因是有特定遗传效应的dna片段。6.组成dna的化学物质是哪三种？磷酸，脱氧核糖，含氮碱基7.dna双螺旋结构的基本内容是什么？(1)dna分子有两条反向平行方向的多核苷酸链组成;(2)脱氧核糖和磷酸构成链的骨架，位于双螺旋的外侧，双螺旋的内侧由碱基构成（3）两条链的碱基间通过氢键形成碱基对,碱基对之间遵循碱基互补配对原则8人类的线粒体基因组有哪些主要特征？（1）人的mtdna为双链环状分子，共37个基因，包括22种trn

3、a基因，两种rrna基因和13种蛋白质编码基因，基因之间几乎没有非编码的核苷酸。（2）裸露而不与组蛋白结合（3）Mtdna可以自我复制，也是以半保留方式进行（4）Mtdna是母系遗9.什么是单一序列，重复序列，多基因家族？单一序列：在基因组中只出现一次的序列重复序列：在一个基因组中有很多拷贝，约占基因组的30℅以上。多基因家族：是由一个祖先基因经过重复，变异所形成的一组基因。10.真核生物结构基因包含哪些序列？各有何特点？真核生物结构基因主要是由外显子，内含子和侧翼序列所构成。特点：外显子可以编码蛋白质，内含子只转录不翻译，侧翼序列含有基因调控

4、序列，对基因的转录表达起调控作用。11.什么是编码链和反编码链？编码链：其碱基序列和mrna的碱基顺序相同，但不是mrna合成的模板链。反编码链：是mrna合成的模板链，其碱基序列和mrna的碱基序列互补。12.什么是转录？什么是翻译？真核生物基因转录后加工包括哪些步骤？转录：以dna为模板互补合成rna的过程。翻译：以rna为模板合成蛋白质多肽链的过程步骤：（1）剪切（2）戴帽（3）加尾13什么是基因突变？基因突变有哪些特性?基因突变是指基因组dna分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。特性：(1)稀有性（2）多向性（3）可逆性（4）有害性

5、14.碱基置换可引起哪些效应？碱基置换发生在某一基因的编码区时，可导致mrna中密码子的改变，会对多肽链中氨基酸的种类或顺序发生影响，就会出现同义突变，无义突变，错义突变和终止突变等遗传学效应。15.同义突变，错义突变，移码突变的概念是什么？同义突变：是指碱基被替换之后，使一个密码子变成另一个密码子。错义突变：是指碱基被替换之后，编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变移码突变：由于dna分子中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，引起编码的氨基酸种

6、类和序列发生变化16.什么是染色质？染色质主要是由哪些化学物质组成？染色质是指间期细胞核内容易被碱性燃料染成深色的物质，是间期核内遗传物质的存在形式。染色质的主要化学物质是dna，组蛋白质，非组蛋白和少量的rna17.染色质串珠状结构模型的基本内容是什么？（1）由dna与组蛋白包装成核小体，在组蛋白h1的介导下，核小体彼此连接形成核小体串珠结构。（2）在有组蛋白h1存在情况下，核小体串珠结构螺旋盘绕，形成螺线管。(3)由螺线管进一步旋化形成圆筒状结构，称超螺线管（4）超螺线管进一步螺旋折叠形成染色单体18.常染色质与异染色质在结构和功能上有何差

7、异？类型结构功能常染色质电镜下呈伸展的细丝状转录功能比较活跃异染色质电镜下呈紧密卷曲状转录功能不活跃19.什么是x染色质？赖昂（lyon）假说的基本内容是什么？上皮细胞等的间期，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形约1微米的小体，称为x染色质。。内容:(1)巴尔小体是一个失活的x染色体，失活的过程就称赖昂化；（2）在哺乳动物中，雌雄个体细胞中的两个x染色体中有一个x染色体在受精后的第16天失活；（3）两条x染色体中哪一条失活是随机的；（4）x染色体失活后，细胞继续分裂形成的克隆中，此条染色体都是失活的；（5）生殖细胞形

8、成时失活的x染色体可得到恢复。20什么是y染色质？x染色质和x染色体，y染色质和y染色体的数量关系如何？正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内