CMA在产前诊断中的应用讲课教案.ppt

《CMA在产前诊断中的应用讲课教案.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、CMA在产前诊断中的应用2014.12.12(Chromosomemicroarrayanalysis)产前诊断中心胡婷LOGO染色体分析方法的不断进步LOGO染色体微阵列分析(CMA)Microarray：通过把标准的全基因组核苷酸序列或者靶向核苷酸序列固定在一块面积很小的硅片、玻片或尼龙膜上而构成微阵列。CMA:应用微阵列技术对整套染色体核型进行分析成为染色体微阵列分析。a-CGH+SNPLOGOAffymetrix基因芯片技术平台人基因组：3×109bp基因：2×109Affymetrix芯片：750K每4kb一个探针，100%覆盖国际细胞遗传

2、学学会认可的基因，93%覆盖X染色体基因，83%覆盖OMIM疾病相关基因LOGOAffymetrix基因芯片技术平台优势：GainLossGainMosaicLossMosaicUPD不足：点突变多倍体平衡性改变单基因病遗传代谢性疾病LOGO常见的微缺失/微重复综合征LOGOCMA的临床应用超声异常:染色体核型检测异常率9-35%CMA可将检出率提高5.2-6.5%多发畸形9.5%单系统畸形5.6%(骨骼系统、神经系统)软指标2.6%LOGOCMA的临床应用ACOG推荐用CMA取代核型检测超声结构异常胎儿LOGOCMA的临床应用DiGeorge(22

3、q11.2)综合征LOGOCMA的临床应用发育迟滞/智力低下/自闭症(DD/ID/Autism):染色体核型检查未见异常CMA可发现pCNVs19-29.7%LOGOCMA的临床应用ACMG推荐CMA取代核型作为DD/ID一线遗传学诊断方法LOGOCMA的临床应用Angelman综合征(快乐木偶综合征)LOGO我中心CMA检查指针：孕期超声检查提示胎儿超声异常(28-34周)智力低下/自闭症/发育迟滞习惯性流产/死胎染色体核型分析发现Marker染色体既往头胎因智力低下、自闭症、胎儿多发畸形等已经进行基因芯片检测发现问题，再次妊娠时CMA的临床应用L

4、OGO取材要求：4℃保存，尽快送检羊水：6-8ml，无菌，2管(备用，培养)胎儿肌肉：三角肌，1cm3绒毛组织全血(EDTA抗凝)CMA的临床应用CMA结果解释LOGO先症者:智力低下小头畸形CMA结果解释LOGO胎儿:父母:ThankYou!