医学遗传学问答题.pdf

《医学遗传学问答题.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、精品资料一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产细胞中带有脆性x染色体，则会表现出的一系列临床改变即前诊断的指征包括哪些？为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度1、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引显形态改变的先天畸形。起什

2、么后果？2、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等，染色体检查、变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正再完成。常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象；3、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗常；曾生育过染色体

3、病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病传易感性。患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性六、试述多基因的累加效应是什么？流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于35岁的孕基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平二、系谱分析要注意哪些问题？的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，

4、如果一代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复真实；发风险也将相应地增高。（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗一、基因频率与基因型频率的关系是什么？传所致，还是由于外显不全所致；等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定频率为q，p+q=1。人群中三种基因型A

5、A、Aa、aa，其频为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。率分别为D、H、R，D+H+R=1。三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现p=D+1/2H象?q=R+1/2H由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失，所以倒位携二、什么是异常血红蛋白病？有哪两种类型？带者本身井无表型的改变，但在减数分裂同源染色体配对联异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白会时，由于基因顺序的颠倒，这一条倒位的染色体无法与另肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种，一种是镰一条正常的染色体正常配对，而形成了一个特殊的结构——形细胞贫血症，一种是血红蛋白M病。倒位环。如果这时同源染色体在

6、倒位环内发生重组，则会产HbS杂合体（HbAHbS）个体既含正常的血红蛋白生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时，就会HbA（αβ），也含镰形细胞血红蛋白HbS（αβS），一2222有不同的情况产生。一种配子是完全正常的，与正常配子受般无临床症状，但在严重缺氧时（例如在高海拔地区），红精所形成的受精卵也是完全正常的；另一种配子含有一条倒细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子位染色体，受精后发育为倒位染色体的携带者；而其余两种（HbSHbS）个体不能合成正常的β链，血红蛋白组成只有配子都含有染色体部分片段的缺失和重复，所以与正常配子αβS，表现为镰状细胞贫血症。22结合后

7、，可形成部分单体、部分三体的胚胎，这种胚胎常发血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的生自然流产。基于以上原因，倒位染色体的携带者在生育子有关氨基酸发生替代，形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不女时常常会发生自然流产的情况。足致紫绀。四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什三、什么是地中海贫血？有哪几种类型？么?地中海贫血（）简称地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，失，造成相应的珠蛋白合成