实验七：苯硫脲 尝味.ppt

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1、人类某些遗传性状调查实验实验：苯硫脲PTC尝味（phenylthiocarbamide，PTC）本实验通过调查已知的人类遗传性状，了解这些性状的遗传特性。人类单基因遗传的性状或疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律，在一个大的群体中，通过调查分析这些性状，可以对该群体的某一基因频率及基因型频率做出估计；另外某些性状在临床诊断上可以做为遗传病的诊断参考。较为常见的单基因遗传性状有：苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味、眼睑的单与双、耳垂的有或无、能卷舌和不能卷舌及额前发际的形状等，均属于单基因控制的性状。PTC尝味实验1．实验目的（1）了解PTC尝味实验的基

2、本原理（2）掌握PTC尝味实验的基本操作苯硫脲（phenylthiocarbamide，PTC）尝味PTC是一种白色结晶状药物，又称苯基硫代碳酰二胺，PTC由于其含有N－C=S基团而有苦涩味，但对人无毒副作用；不同种族、民族和个体之间，对该物质的尝味能力不同；人体对苯硫脲的尝味能力是由一对等位基因(Tt)所控制的性状，T对t为不完全显性。2．实验原理1、苯硫脲的味觉感受能力：人类味觉对苯硫脲（又称苯基硫代碳酰二胺，PTC）的敏感性由一对等位基因（T、t）控制，属不完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究，将能尝出PTC浓度在1/50000以下

3、苦味者称为尝味者，对PTC浓度在1/24000以上仍感觉无味者称为味盲者。3．实验内容器材：试管、试管架、滴管。试剂PTC溶液的配制：配制PTC原液，浓度约为1／750。PTC尝味使用液配制：将PTC原液编为1号液，将1号液用蒸馏水稀释1倍编为2号液，将2号液再稀释一倍编为3号液，以此类推，直至配成14号PTC溶液，14号液浓度为1／6000000，将配好的14种不同浓度的PTC溶液分别置于消毒好的白色试剂瓶内。(1)器材和试剂①让受试者坐在椅子上，仰头张嘴，用取无菌棉签或滴管滴2～5滴14号液于舌根部，让受试者徐徐下咽品味，并用蒸馏水作对照试验。（2）操作步骤②询问受试者能否

4、鉴别此两种溶液的味道，若不能鉴别或不能断定，则依次用13号、12号……溶液重复试验(应注意与蒸馏水交替测试)，直到明确鉴别出PTC的苦味为止。③tt基因型的阈值范围为1～6号液，Tt基因型的阈值范围为7～10号液，TT基因型的阈值范围为11～14号液。为简化操作程序，也可只用6，7，10，11和13号五种溶液进行测试，尝不出6号苦味者为tt基因型tt味盲，尝出7号和10号液的苦味者为Tt基因型Tt杂合尝味者，尝出11号和14号液者为TT基因型TT纯合尝味者。④统计所测人员的测试结果，按Hardy－Weinberg定律计算出所测人群中的PTC尝味基因的基因型频率和基因频率。PTC

5、溶液浓度基因型表型﹤1／750000TT纯合尝味者1／40000～1／500000Tt杂合尝味者﹥1／24000tt味盲PTC溶液浓度，个体基因型与个体表型的关系人类对PTC尝味能力属于不完全显性遗传(半显性遗传),而且已知纯合体味盲（tt）容易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力，作为一种辅助性诊断指标。我国汉族人群中，PTC味盲约占10％左右。计算基因型频率和基因频率由于PTC尝味性状为不完全显性遗传，表现型能直接反应出基因型。基因型和基因频率的计算公式如下：基因型频率＝（某种基因型个体数/样本总人数）×100％基因频率计算：设T的频率为p，t的频率为qp=TT+T

6、t/2,q=tt+Tt/2或q=1-p注意事项1、进行PTC尝味，14种浓度溶液的顺序一定从低到高，不可颠倒！实验结果1、计算PTC尝味的基因型频率和基因频率。2、根据PTC尝味实验的结果，理解不完全显性遗传的特点。三、常规性状的调查1.卷舌性状调查部分人能够卷舌：舌的两侧能够在口腔中向上卷成槽行，甚至卷成筒状。卷舌着受显性基因T控制。图2卷舌1、有卷舌2、无卷舌2.眼睑性状调查：人群中的眼睑可以分为单重眼睑（单眼皮）和双重眼睑（双眼皮）两种性状；一般认为双眼皮是受显性基因控制，位显性性状；单眼皮为隐性性状。3.耳垂性状调查：人群中依个体不同，耳朵明显区分为有耳垂和无耳垂，有耳

7、垂为显性性状，受一对等位基因控制，无耳垂的为隐性性状。4.额前发际调查：有些人的额前的发际明显的在前额正中发际向下延伸呈峰形，成V字型（又称美人尖），属于显性；而额前发际基本属于平线的属于隐性。图3前额中央发际有一三角形突出称美人尖1、有美人尖2、无美人尖5.发式和发旋的调查：人群中发式有直发和卷发之分，其中直发为隐性性状，东方人多是此性状；卷发属于显性性状。人群中的发旋螺纹方向受遗传因素控制，顺时针方向为显性性状，逆时针为隐性性状。6.拇指端关节外展的调查：人群中某些人的拇指的最后一节能够