环境基因组学课件.pptx

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1、环境基因组学简介16304194邢继洋环境基因组学概念简介环境基因组计划简介环境基因组学研究内容和方法环境基因组学发展前景环境基因组学概念简介2003年4月14日，人类基因组计划(HumanGenomeProject)顺利完成。HGP成功地绘制出了遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱4张图谱。这标志着人类基因组计划的所有目标全部实现。至此，HGP的研究发生了翻天覆地的变化，已从结构基因组学研究时代进入了功能基因组（后基因组）时代。HGP正朝着生物信息科学、计算机生物技术、数据处理、知识产权及社会伦

2、理学研究等多方面发展，对生命科学、环境科学、医疗卫生、食品制药、人文科学各领域产生了广泛而深远的影响。慢性疾病尤其是环境相关疾病（如：肿瘤）的发生和发展过程中往往都是环境危险治病因素作用于具有遗传易感基因的个体所致。环境暴露危险因素作用于机体的应答反应基因是由环境应答基因（environmentalresponsegene）体现。环境应答基因的多态性是造成人群易感性差异的重要原因。环境基因组学概念简介环境基因组：环境基因组即指基因组中环境应答基因的总和。环境基因组学：随着环境相关基因研究的逐步开展，

3、目前国际上已开始形成环境基因组学，其主要目的是进行环境应答基因的多态性研究，并在病因学研究中探索基因与环境的相互作用。环境基因组计划（EnvironmentalGenomeProject，EGP）是1997年10月由美国国立环境卫生科学研究所（NIEHS）首先提出，并于1998年投资6000万美元正式启动，环境基因组计划的主要目标是推进有重要功能意义的环境应答基因的多态性研究，确定其引起环境暴露致病危险性差异的遗传因素，并以开展和推动环境-基因相互作用对疾病发生影响的人群流行病学研究为最终目的。环境

4、基因组计划概念简介环境基因组计划的研究内容环境应答基因多态性研究确定其引起环境暴露致病危险性差异的遗传因素环境-基因相互作用对疾病发生影响的人群流行病学研究环境-基因相互作用对疾病发生影响的分子机制的研究环境基因组计划EnvironmentalGenomeProject，EGP环境基因组计划（EnvironmentalGenomeProject，EGP）　研究疾病类型（７大类）：（１）癌症；　　　　　　　（２）呼吸系统疾病；（３）退行性神经系统疾病；（４）发育紊乱；（５）先天缺陷；　　　　　（６）生

5、殖功能缺陷；（７）自身免疫疾病。环境基因组计划EnvironmentalGenomeProject，EGP环境基因组计划（EnvironmentalGenomeProject，EGP）包含基因类型（10大类200多个基因）：（1）DNA修复基因；（2）外源化合物代谢及解毒基因；（3）代谢基因；（4）信号传导基因；（5）受体基因；（6）介导免疫和感染反应的介质基因；（7）参与氧化过程的基因；（8）介导营养因素的基因；（9）细胞循环控制基因；（10）细胞内药物敏感基因环境基因组计划重点基因简介环境基因组

6、计划拟分析的候选基因中大约有100个左右的代谢及解毒基因，它们调控细胞色素P450、N-乙酰化酶(NAT)、谷胱甘肽-S-转移酶、葡萄醛酸转移酶、磺基转移酶、甲基转移酶、金属硫蛋白酶、二乙基对硝基苯磷酸酯酶等。EGP拟分析大约有50个DNA修复基因及50个毒物受体基因。DNA修复基因可纠正DNA匹配、核酸切除、碱基切除及重组过程中发生的错误。毒物受体基因包括那些可改变毒物反应的基因，如芳烃受体、雌激素受体、孕激素受体等基因。代谢及解毒基因DNA修复基因毒物受体基因1.DNA序列分析和测定DNA序列的

7、分析是发现和认识多态性的前提。环境基因组计划包含的DNA序列分析项目包括序：列测定或序列分析、以确定遗传变异为目的再测序（Resequencing，再测序是指对一个已知序列基因所在位点上的所有其他等位基因进行序列分析，以获得该位点上基因多态性资料）、同源性鉴定、载体构建、旁侧序列及内显子外显子区域分析、增强子及其他调控区域的分析。环境基因组计划研究内容2.多态性功能分析功能分析是目前环境基因组计划的重点内容。到目前为止环境基因组计划共接受并资助以基因多态性的功能分析为主要内容的项目超过60项。研究内

8、容涉及到结构与功能研究、酶学、细胞内定位、蛋白质结构、组织器官特异性基因表达模型、功能基因组学、转基因与其他动物模型、以及体外与细胞培养等多方面的研究。环境基因组计划研究内容3.流行病学研究和人群研究将遗传学的理论及概念与流行病学方法相结合大大扩展了流行病学的研究领域，近来发展的分子流行病学对公共卫生的最大贡献是更好地认识常见慢性病及肿瘤的遗传病因，认识基因与环境相互作用的分子机制。流行病学与分子毒理学的结合更拓展了流行病的应用前景，使分子流行病学将在疾病危险性评估、