医学遗传复习题.doc

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1、医学遗传学复习题一、名词解释1．同源染色体2．罗伯逊易位3．染色体畸变综合征4．复等位基因5．系谱分析6．外显率7．定位克隆8．细胞杂交9．联合概率10．基因治疗11．产前诊断12．选择系数13．易感性14．携带者：15．近婚系数16.端粒二、选择题1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（）A、1/16B、4/16C、3/16D、1/100E、100%2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）A

2、、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、异染色质E、Y染色质3．产前诊断的非侵袭性方法是（）A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、B超4．遗传病的最基本特征是（）A、患儿发病的家族性B、先天性C、酶的缺陷D、遗传物质发生了改变E、染色体畸变5．珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C、时，造成的突变称为（）A、单个碱基置换B、密码子缺失或插入C、移码突变D、融合基因6．HBC病属于（）A、血红蛋白病B、α地中海贫血C、β地中海贫血D、常染色体显性遗传7．白化病是由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶

3、C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体8．半乳糖血症由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体9．药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的A、常染色体B、性染色体C、单基因D、多基因10．当MR小于12.6者为（）A、强代谢者B、弱代谢者C、携带者D、突变者11．一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A、100%父亲B、100%母亲C、50%父亲；50%母亲D、体细胞突变E、70%母亲；25父

4、亲12．一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（）A、女儿全部是红绿色盲患者B、儿子全部是红绿色盲患者C、儿子全部是红绿色盲携带者D、女儿全部是红绿色盲携带者14．果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（）A、XRXR×XrYB、XrXr×XRYC、XRXr×XrYD、XRXr×XRYE、XrXr×XrY15．一个男性血友病患者，

5、他亲属中不可能是血友病的是：（）A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孙16．染色体病是指：（）A、染色体缺失或重复引起的疾病B、染色体倒位或易位引起的疾病C、染色体数目增加引起的疾病D、染色体数目减少引起的疾病E、染色体数目和结构异常引起的疾病17．一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（）A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，

6、但都是携带者18．重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为()A、小卫星DNAB、微卫星DNAC、单拷贝顺序DNAD、高度重复顺序DNAE、CDNA19．基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它()A、必须包括整个基因序列B、只能是基因序列的一部分C、可以是DNA也可以是RNAD、只能是DN4E、只能是RNA20．TurnEr’s综合征患者的核型是下列哪一项（）A、47，xxxB、46，xY／47，xxYC、46，xx／46，xYD、45，xE、45，xx，

7、一14，一2l，十t(14q，2lq)21．苯丙酮尿症是由于（）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶D、LDL受体22．受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（）A、三倍体B、三体型C、部分三体型D、嵌合体E、以上都不是23．常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（）A、v=sq2B、v=1/3sqC、v=1/2HD、v=sp24．吸取羊水最佳时间是（）A、6-8周B、12-18周C、16-20周D、18-20周25．Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（）A、染

8、色体易断裂B、姊妹染色单体交换C、四射体结构D、费城染色体26．孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取()A、胎儿镜检查B、B型超声扫描C、绒毛取样D、羊膜穿刺取样E、以上都不是27.一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是()A、舅父B、伯父C、外祖父D、姨表兄弟E、同胞兄弟28.性染色质检查可辅助诊断下列那