医学遗传复习题

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1、第1章概论遗传学:是研究生物遗传与变异规律的科学。（遗传:指生物繁殖过程屮子代与亲代的相似性。变异:指生物在延续过程中子代与亲代，子代个体Z间的差异。）医学遗传学:是研究人类疾病与遗传的关系。主要研究人类疾病的遗传规律及荘物质基础。遗传病：因遗传物质改变所导致的疾病称为遗传病。（生殖细胞或受精卵的遗传物质改变所导致的疾病。）遗传病的特征：遗传性、先天性、家族性遗传病的分类：染色体病：rti于染色体结构或数目异常（畸变）导致的疾病。单基因病：染色体上单个基因或一对等位基因突变所引起的疾病，呈孟德尔氏遗传多基因病：由于多对基因（两对或两对以上）与环境因素共同作用所导致的疾病。线

2、粒体遗传病：线粒体DNA基因突变导致的疾病，呈母系遗传。第2章遗传的分子基础基因：是特定的DNA片段，携带遗传信息，通过控制细胞内RNA和蛋口质的合成，决定生物的遗传性状。真核生物结构基因的特点：原核生物结构基因的编码序列是连续的真核生物结构基因是断裂基因，编码序列不连续的基因。断裂基因：基I大I的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成恢合排列的断裂形式。中心法则:基因功能的实现，依赖DNA复制，转录和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。转录翻译DNARNA蛋白质复制反转录复制DNA链的复制过程特点：1）互补性：新链与模板链的碱基序列呈互补关系，这样就构成了一个

3、完整的双链DNA分子，■复制前的双链DNA分子保持完全一样的结构。2）半保留性：两条模板链分别成为子代DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留着一•条亲链。3）反向平行性：DNA分子的两条双链Z间是反向平行的，一条是5’7,另一条必然是3’-5’o新复制出来的DNA分子的子链与亲链也是反向平行的。4）不对称性：DNA的复制是不对称的，即以3’”5’亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5’一3’亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。5）不连续性：真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以复制单位进行的。基因表达：1）转录-以DNA为模板转

4、录合成mRNAo2）翻译-以mRNA为模板指导蛋H质合成的过程，在细胞质内的核糖体上进行。突变：遗传物质发生的可遗传的变界基因的基本特性：基因可自我复制、基因决定性状、基因可以产生突变。基因的功能：储存遗传信息、基因可以扩增和传代、表达生物性状。基因复制特点：半保留复制、双向复制、不连续复制。基因突变：是指基因的DNA序列发生碱基纟R成或序列的改变。基因突变的特性：多向性、可逆性、有害性、稀有性、随机性、重复性。基因突变的机制：碱基替换突变、移码突变、整码突变、动态突变。.点突变:DNA链屮一个或一对碱基发生的改变。它有两种形式：碱基替换和移码突变。碱基替换:DNA链中碱基

5、之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。同义突变：碱某被替换Z后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA、UAG或UGA。错义突变：碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从1佃使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。终止密码突变：DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。移码突变：除碱基替换外，点突变的另一种形式就是移码突变。由于基因组DNA

6、链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使口插入或缺失的那一点以下的三联休密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。片段突变：是DNA链屮某些小片段的碱某序列发生缺失、重复或重排。DNA损伤的修复：直接修复、切除修复、重组修复、SOS修复。第3章遗传的细胞基础染色质：是指间期细胞核内DNA和蛋白质的复合体，是间期细胞遗传物质的存在形式。染色质结构的基木单位是核小体。染色体：是细胞在冇丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是细胞从间期进入冇丝分裂期高度螺旋、紧密包装的结果。染色体组：一个正常生殖细胞（配了）屮所含的全套染色体称为一个染色体组。基因组：一个染色体组所包含

7、的全部基因称为一个基因组。核型：是指一个体细胞屮的全部染色体，按其人小、形态特征顺序排列所构成的图象。核型分析：将细胞的全部染色体，配对排列后，分析确定其是否与正常核型完全-•致，就叫核型分析。止常核型的描述方式：46,XX止常女性核型46,XY止常男性核型染色体总数和性染色体：正常男性核型：46,XY正常女性核型：46,XX同源染色体：在正常核型中染色体是成对的，其中一条来口父方的精子，一条来口母方的卵子。将形态结构、大小及着丝粒位置基本相同的一对染色体，称为同源染色体。描述一条染色体需要标明4项内容：染色体序号