超声软指标咨询.ppt

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1、超声软指标的遗传咨询（SoftMarkers：SoWhat?）广州市妇婴医院产前诊断中心心室内强光点（Echogenicintracardiacfocus，EICF)心室内强光点（Echogenicintracardiacfocus，EICF)左心室：88%右心室：7%左右心室：7%发生率：0.5%to12%（亚洲人比西方人常见）其它：与先心无关心室内强光点（Echogenicintracardiacfocus，EICF)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）在高危人群：L

2、R2.8在低危人群：LRs0-1.8平均：LR2.0右心室、双心室或多个要较单个左心室危险度高心室内强光点（Echogenicintracardiacfocus，EICF)遗传咨询（Recommendation）孤立的EICF，若染色体风险<1/600，无需进一步处理孤立的EICF，若染色体风险>1/600，考虑羊穿右心室、双心室或多个EICF，考虑羊穿肠回声增强（Echogenicbowel)肠回声增强（Echogenicbowel)发生率：0.6%-2.4%Grade1:比骨质回声弱Grade2:与骨质回声相当Gr

3、ade3:比骨质回声更强肠回声增强（Echogenicbowel)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：6(CI2.7–6.8)肠回声增强（Echogenicbowel)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）cysticfibrosiscongenitalinfectionintra-amnioticbleedingcongenitalmalformationsofthebowel肠回声增强（Echo

4、genicbowel)遗传咨询（Recommendations）Grade1无需进一步处理Grade2and3与染色体和非染色体异常有关联肠回声增强（Echogenicbowel)遗传咨询（Recommendations）出现Grade2，3：超声检查胎儿其它结构性异常和其它软指标超声检查胎儿腹部寻找肠梗阻或穿孔迹象超声检查观察胎盘遗传咨询实验室检查（核型分析、母亲感染检查）颈部皮肤增厚（Thickenednuchalfold)颈部皮肤增厚（Thickenednuchalfold)16-18周：＞＝5mm18-24周：

5、＞＝6mm颈部皮肤增厚（Thickenednuchalfold)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：17(CI8–35)颈部皮肤增厚（Thickenednuchalfold)与非染色体异常的关联（AssociationWithNonchromosomalAbnormalities）Noonansyndrome,multiplepterygiumsyndromeskeletaldysplasias.congenitalcardiacdefects颈部皮肤增厚（Thick

6、enednuchalfold)遗传咨询（Recommendations）羊水穿刺先心或其它异常轻度脑室增宽（Mildventriculomegaly,MVM)轻度脑室增宽（Mildventriculomegaly,MVM)＞＝10mmand<=15mm发生率：0.15%轻度脑室增宽（Mildventriculomegaly,MVM)与染色体异常的关联（AssociationWithFetalAneuploidy）LR：9轻度脑室增宽（Mildventriculomegaly,MVM)与非染色体异常的关联（Associa

7、tionWithNonchromosomalAbnormalities）出现神经系统症状机会：10%to36%轻度脑室增宽（Mildventriculomegaly,MVM)遗传咨询（Recommendations）羊水穿刺先天性感染检查新生儿随访脉络膜囊肿（Choroidplexuscysts，CPCs)脉络膜囊肿（Choroidplexuscysts，CPCs)发生率：1%18三体：50%作为18三体的唯一超声发现：10%脉络膜囊肿（Choroidplexuscysts，CPCs)与染色体异常的关联（Associa

8、tionWithFetalAneuploidy）LR7(95%CI4–12)forTri18LR1.9(95%CI0.7–4.4)forTri21脉络膜囊肿（Choroidplexuscysts，CPCs)遗传咨询（Recommendations）孤立的CPC，若母亲<35岁或筛查低风险，无需进一步处理孤立的CPC，若母亲≥35岁