胎儿期先心病的诊断及干预.ppt

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1、协和医院心血管外科董念国胎儿期先心病的诊断及干预EVOLUTIONNEVERSTOPNEXTGENERATION?先心病外科治疗的发展微创化精细化先心病外科治疗的发展专科化低龄、低体重化先心病进入胎儿诊断/干预时代必要性对于某些复杂先心病，特殊病理生理改变导致患儿难以等到产后进行诊断、治疗者，需要胎儿期医学支持可能性诊断、治疗技术的快速进展MatsuiH，GardinerH．Fetalinterventionforcardiacdisease：Thecuttingedgeofperinatalcare[J]．SeminFetalNeonatM，200

2、7，12(3)：482—489胎儿期先心病的诊治诊断：几乎所有先心病均可于孕中晚期得到明确诊断治疗：胎儿期先心病的处理方式包括孕期介入治疗，产后一站式外科治疗和产后限期外科治疗受限于胎儿麻醉、体外循环、外科操作技术尚不成熟，目前应用于临床的胎儿期先心病干预技术尚不多见，但相关研究早已在不同程度开展FentonKN,ZinnHE,HeinemannMK.Long-termsurvivorsoffetalcardiacbypassinlambs.JThoracCardiovascSurg.1994;107:1423~7.RusticoMA,Benetto

3、niA,D’OttavioG,etal.Earlyscreeningforfetalcardiacanomaliesbytransvaginalechocardiographyinanunselectedpopulation:theroleofoperatorexperience.UltrasoundObstetGynecol2000;16:614–9.MatsuiH，GardinerH．Fetalinterventionforcardiacdisease：Thecuttingedgeofperinatalcare[J]．SeminFetalNeon

4、atM，2007，12(3)：482—489胎儿期先心病的诊断手段目前可选用的胎儿期先心病诊断方法：基因筛查胎儿宫内超声胎儿核磁共振胎儿期基因筛查先心病有明显的遗传病特性I.C.JoziasseandJ.W.Roos-Hesselink.ClinicalCardiogenetics.DOI:10.1007/978-1-84996-471-5_19,283-304.已探明的与先心病相关的染色体/基因先天性心脏病相关的遗传综合症Down综合症/21三体综合症Turner综合症Noonan综合症DiGeorge综合症/22q11缺失Williams综合症…

5、…RobertoFormigari,GuidoMichielon,MariaCristinaDigilio,etal.Geneticsyndromesandcongenitalheartdefects:howissurgicalmanagementaffected?EuropeanJournalofCardio-thoracicSurgery.2009,35:606—614基因筛查面临的挑战非经典孟德尔遗传模式多基因阈假说（polygenicthresholdtheory）先心病多为“环境+遗传”多重因素引发灵敏度、特异度及准确度均不尽如人意伦理学问

6、题胎儿期超声诊断胎儿期超声是探查胎儿心脏畸形的首选检查方法优势：胎儿损伤小，涵盖疾病谱广不足：胎位不固定，受母体干扰，尚无统一的检查规范，对设备及超声医师要求高Rajiahetal.UltrasoundofFetalCardiacAnomalies.AJR:747-760.DOI:10.2214/AJR.10.7287胎儿超声筛查时机孕中期为最佳时间段孕16周即可开始，孕20~24周最适宜孕晚期心脏结构更易辨认，但羊水减少，胎儿活动受限，检查困难加大InternationalSocietyofUltrasoundinObstetricsandGyne

7、cology.Cardiacscreeningexaminationofthefetus:guidelinesforperformingthe“basic”and“extendedbasic”cardiacscan.UltrasoundObstetGynecol,2006,27:107-113胎儿期超声种类的选择M型超声（2D）可探及心脏运动，心率，室壁厚度，心腔大小，瓣膜及心肌活动情况彩色多普勒超声在2D基础上进一步了解心内血流动力变化3D及4D超声成像直观反映心内畸形部位、大小、毗邻右室双出口永存动脉干大动脉转位法洛四联症完全型房室间隔缺损部分先

8、心病胎儿2D超声实例利用3D超声结合多普勒成像，直观显示出室间隔缺损的大小，形状，毗邻及过隔血流方向胎儿超声