新生儿持续低血糖报告.ppt

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1、新生儿持续低血糖首都医科大学附属北京友谊医院儿科崔红新生儿低血糖分类暂时性持续性/长期2通常与分娩中静点葡萄糖，或妊娠期使用降血糖药物相关。母亲妊娠糖尿病，胎儿通常需要分泌较多的胰岛素以适应过高的糖浓度。出生时缺氧及围产期应激可导致新生儿期胰岛素升高而出现低血糖，主要是因为无氧代谢增加以维持血糖。新生儿一过性低血糖这种一过性低血糖在生后几小时或几天非常常见。3概念——持续性单纯以葡萄糖注射不能使血糖恢复正常葡萄糖的需要量超过12mg/kg.min滴速才能维持正常血糖的状态低血糖反复发生或持续存在大于7天4病因大部分有原发的糖代谢紊乱，包括一些先天情况如：持续性高

2、胰岛素血症内分泌和代谢性疾病线粒体呼吸链病（MRCD）脑垂体、甲状腺或肾上腺等先天性功能不全遗传代谢病BeckwithsWiedemannMosaicTurnersyndromeCostellosyndromes5持续性高胰岛素血症低血糖低血糖禁食血浆胰岛素＞12mU/L血浆胰岛素/血糖＞0.3胰高血糖素试验阳性反常的尿酮体正常诊断标准7发病率为1/25000-50000活婴在有血缘关系的人群中发病率为1/30008任何年龄均可发病，但以1岁以下常见。根据发病年龄可分为两种临床类型：新生儿型婴幼儿型。OtonkoskiTetal．JClinEndocrinolM

3、etab.1993,76(1):184-188持续性高胰岛素血症低血糖9新生儿型较常见，病情严重。一般在生后2～3天发病，有的生后即刻发病主要表现为抽搐，其他症状有喂养困难、软弱、少动、嗜睡、发绀、呼吸暂停、兴奋、震颤、惊厥、虚脱及昏迷等。血糖值在0.3～1.1mo1／L，血胰岛素升高至30～50mU／L，甚至大于100mU／L。血胰岛素正常值在7～24mU／L10婴幼儿型相对少见，起病缓慢，病情较轻多于6～7个月时发病表现为肌张力低下，生长发育落后，眼球震颤。但无抽搐，有的表现为肌张力低下伴抽搐，也有表现为小头畸形和生长发育延迟血糖为1.3～2.1mmo1／L

4、，血胰岛素在10mU／L左右，但也有高至80mU／L。11病理学分型弥散型——大部分与胰岛细胞的弥漫病变有关，涉及整个胰腺，特点是不规则形状胰岛和导管胰岛复合体局限性——另一部分与局部胰腺小结的增生有关，为胰岛细胞簇结节型增生，包括导管胰岛复合体和肥大的巨核胰岛细胞两者均含有明显肥大的胰岛细胞12局灶型1／4的胰岛细胞增生为局灶型单灶病变多位于胰尾和体部，多灶病变可位于整个胰腺。直径2～10mm。微小病灶大体检查可能无异常；较大病灶影像学可表现为边界不清的致密区，偶见隆起于胰腺表面的肿瘤结节样结构。13局灶型免疫组化染色示病变结节中可见胰岛素细胞（β）、胰高血糖

5、素细胞（A）、生长抑素细胞（D）和PP细胞（胰多肽）的分布，但是β细胞比例增高，占70％～90％(正常新生儿为50％)，包括具有息肉样增生的大核β细胞。14弥漫型3／4的胰岛细胞增生症为弥漫型影像学上及病理检查无明显异常镜下表现为：病变弥散分布于整个胰腺，表现为胰岛体积增大，数量增多，形状不规则，大量的内分泌细胞簇或散在单个的内分泌细胞。显著的腺管胰岛复合体和明显增大的息肉样核是非常重要的诊断标准。15图I腺管胰岛复合体图2息肉样细胞核：2倍于正常细胞核，形状不规则图3(右下)局灶型胰岛细胞增生；(左上)为非病变胰腺组织图4弥漫型胰岛母细胞增生症：不规则分布的簇

6、状或散在单个的内分泌细胞，Insulin呈阳性16机制不同弥漫型——一对等位基因均发生突变所致局限性——体细胞杂合子丢失(LOH)。受累基因包括：11p15.1的ABCC8基因、KCNJ11基因11p15.5的印记基因H19、IGF2、HASH2、KVLQT1和P57KIP2，这些印记基因与细胞分化密切相关。17治疗及其反应不同弥散型——即使切除95％-98％的胰腺之后仍易早期出现严重的低血糖而需要进行二次手术，并且术后多需要长期服用二氮嗪、奥曲肽等药物，以及频繁喂养以维持正常血糖局限性——85-95％的选择性增生部位次全切通过选择性胰腺某区域供血动脉胰岛素刺激

7、试验(ASVS)以18F标记的多巴胺作为示踪剂的PET-CT确定增生部位预后均较好18从分子遗传学上高胰岛素性低血糖是遗传异质性疾病遗传异质性是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。19从分子遗传学上多数患者主要与下述基因的突变有关β细胞膜上调控KATP通道活性的基因β细胞萄葡糖磷酸激酶(GK)基因谷氨酸脱氢酶(GDH)基因（无症状性高氨血症，6种突变）对二氮嗪敏感隐性遗传下一代机率小表现严重的对DZX或生长抑素治疗均无反应

8、20调控KATP通道活性