【07-12】6年高考生物真题按知识点分类汇编 人类遗传病的检测和预防.doc

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1、人类遗传病的检测和预防（2012广东）25.人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0【答案】CD【解析】假设红绿色盲的相关基因为A、a，根据题意可以推出，II-3的基因型为BbXAXa，II-4的基因型为BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半

2、的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4XAXa，1/4XaXa，1/4XAY，1/4XaY；由于两种性状是独立遗传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0，所以C和D正确。【试题点评】本题考查人类遗传病、遗传规律的运用和学生从图表中提取信息的能力。其中“秃顶”性状的遗传比较特殊，Bb在男性和女性中的表现型不同，需要特别注意，稍难，有挑战性。（2012江苏）6.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

3、B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【答案】A【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错【试题点评】本题考查人类基因组计划及其意义。涉及人基因组计划的内容、意义及影响等。属于了解层次。（2012安徽）31．（24分）甲型血友病是由X染

4、色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。-8-用心爱心专心图1（1）根据图1，（填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图

5、I，推断III3的基因型是。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。（2）现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议III3。图2（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白。（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的等调控组件重

6、组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有。（6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入，构成重组胚胎进行繁殖。【答案】（1）不能0（2）XHXh，遗传图解如下：-8-用心爱心专心在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。（3）终止妊娠。（4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大（5）启动子内含子（6）去核的卵母细胞【解析】（1）

7、因为Ⅳ2的染色体组成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能确定，Ⅲ4的基因型为XHY，所以后代女性中没有患病个体。（2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以Ⅲ3基因型为XHXh，图解如下：说明：Ⅲ2产生异常的XhY精子和Ⅲ3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY在III3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。（3）由题可知，IV3是血友病患者，所以建议III3终止妊娠。（4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在

8、凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白较大。-8-用心爱心专心（5）要使乳腺细胞合成