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1、遗传性疾病的分类染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病先天性疾病：婴儿出生时即显示出临床症状的疾病家族性疾病：具有家族聚集现象的一类疾病。遗传性疾病：遗传物质发生突变所引起的疾病。人类染色体和染色体病染色体的分组非显带染色体分组指标：相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。A大中（1、2、3）B大亚中（4、5）C中亚中（6～12、X）D中近端，均有随体（13、14、15）E中亚中（16、17、18）F小中（19、20）G小近端，除Y，均有随体（21、22、Y）染色体的分类、命名和书写原则根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色
2、体、近端着丝粒染色体。染色体畸变的类型1、数目畸变：（1）整倍体：细胞的染色体数目以n为基数成倍的增加(多倍体)（2）非整倍体(超二倍体（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个、亚二倍体(2n-x)指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个、假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变)（3）嵌合体：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。2、结构畸变：（1）缺失(deletion,del)指染色体臂的部分丢失。末端缺失：染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。中间缺失：染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱
3、离后两断裂面又重新结合。（2）重复(duplication,dup)指同源染色体中一条断裂后，其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，结果造成一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。（3）倒位(inversion,inv)染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180℃后又重新连。臂内倒位(paracentricinversion)指倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。臂间倒位(pericentricinversion)指倒位部分包括着丝粒。（4）易位(translocation,t)非相互易位：一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体
4、上去。相互易位：两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂，相互交换断片后又重新接合，形成两条新的易位染色体。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation,rob)是一种涉及两条近端着丝粒的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位，形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。（5）环形染色体(ringchromosome,r)由于断裂发生在染色体两个臂的远端,随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。（6）等臂染色体(isochromosome,i)着丝粒发生横裂，形成两条只有长臂或只有短臂的染色体。人类染色体
5、畸变的国际命名体制简式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号臂区带）繁式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型（染色体号）（畸变染色体的组成）12畸变类型符号及其意义环形46,XY,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21→q31)第2号染色体短臂2区1带与长臂3区1带相接成环形等臂46,X,i(Xq)46,X,i(X)(qter→cen→qter)一条正常X染色体和一条X长臂等臂染色体，后者是从X长臂末端到着丝粒再到长臂末端末端缺失46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(pter→q21:)第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分
6、缺失，保留短臂末端到长臂2区1带中间缺失46,XX,del(1)(q21q31)46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，它们又再重新相接，所以保留从短臂末端到长臂2区1带，再与3区1带相接到长臂末端相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)第2号染色体长臂2区1带断裂，其远端部易位到第5号染色体，而第5号染色体长臂3区1带处断裂，其远端部分易位到2号上，形成2条新的易位染色体。一
7、条是2号短臂末端到2号长臂2区1带处，再接于5号染色体的长臂3区1带到5号长臂末端；另一条是5号短臂末端到5号长臂3区1带处，再接于2号染色体的长臂2区1带到2号长臂末端臂内倒位46,XY,inv(2)(p13p24)46,XY,inv(2)(pter→p24::p13→p24::p13→qter)断裂和连接发生于2号染色体短臂1区3带和2区4带处，这部分片段倒位后重接，使2区4带处和1区3带连接，而1区3带处则与2区4带相接,造成短臂2区4带到1区3带处
