医学遗传学题库及解析.docx

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1、医学遗传学试题库以及解析第一章绪论一、单选题（共10道试题，共10分）1.遗传病的标志性特征是：A.先天性B.传递性C.传染性✔D.遗传物质改变性E.家族性2.属于遗传病的鉴别性特征是：A.传染性✔B.遗传物质改变性C.传递性D.亲缘性E.家族性3.不属于遗传病的性特征是：A.家族性✔B.亲缘性C.遗传物质改变性D.先天性E.传染性4.在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是()A.LyonB.MendelC.Pauling✔D.GarrodE.Ingram5．由环境因素诱导的单基因遗传病是：A.血友病B.

2、白化病C.镰形细胞贫血✔D.PKUE.唇腭裂6.Down综合征是：A.单基因病B.多基因病✔C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病7.高血压是：A.单基因病✔B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病E.mtDNA病8.肿瘤是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病✔D.体细胞遗传病E.mtDNA病9.朊蛋白病（PrP）是：A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病✔E.传染性遗传病10广义受精卵可以是受精卵卵裂：A.全部细胞B.定向分化的生殖细胞✔C.第三次卵裂内的细胞D.第四次卵裂后的细胞E

3、.第八次卵裂内的细胞二．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传病的特征多表现为：✔A.先天性✔B.同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性✔C.传染性D.非亲缘性✔E.家族性2.属于多基因遗传病：✔A.高血压✔B.糖尿病✔C.精神分裂症D.白血病E.Leber视神经病3.HGP计划完成的基因图包括：✔A.遗传图✔B.基因测序图✔C.物理图✔D.功能图E.结构图4.属于染色体病的是：✔A.Turner综合征✔B.猫叫综合征C.脊柱裂D.成骨发育不全E.癫痫5.减数分裂时易引起遗传病的时期是：✔A.间期✔B.

4、偶线期✔C.粗线期✔D.后期E.终变期三．名词解释（共4道试题，共10分）1.geneticdisease2.medicaldisease3.性状4.医学遗传学四．问答题：（共3道试题，共15分）1.遗传病有哪些特点？分类如何？2.遗传病对人类有哪些常见危害？3.出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？第二章人类基因和基因组一、单选题（共6道试题，共6分）1.Western印迹杂交技术本身的特点只能检测()✔A.基因表达B.基因扩增C.RNA分子的大小和表达量D.DNA多态E.基因突变2.某DNA双链，其中一

5、股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为()A.5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB.5ˊ-GACGTTACGCTT-3C.5ˊ-AACGUUACGUCC-3✔D.5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染色质是间期细胞核中：A.螺旋化程度高，具有高转录活性✔B.螺旋化程度低，具有转录活性C.螺旋化程度低，无转录活性D.螺旋化程度高，无转录活性E.螺旋化程度低，很少转录活性4.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是()A.中央着丝粒染色体

6、B.亚央着丝粒染色体✔C.近端着丝粒染色体D.端粒着丝粒染色体E.C组染色体5．结构基因序列中增强子的作用特点是：A.具有明显的方向性从5ˊ到3ˊB.具有明显的方向性从3ˊ到5ˊC.只在转录基因的上游发挥作用D.只在转录基因的下游发挥作用✔E.具有组织特异性6.遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5ˊ到3ˊ方向的碱基三联体表示：A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNA✔E.mRNA二．多单选题（共5道试题，共10分）1.遗传物质为：✔A.DNA✔B.RNA✔C.染色体✔D.细胞核✔E.线粒体2.真核生物

7、基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现：✔A.转录前✔B.转录水平✔C.转录后✔D.翻译✔E.翻译后3.人类基因组中功能序列包括：✔A.单一基因B.假基因✔C.基因家族✔D.串联重复基因E.基因结构4.结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：✔A.STS✔B.ESTC.STR✔D.SNP✔E.RFLP5.人类基因组按DNA序列分类具形式有：A.内含子B.短分散单元✔C.单拷贝序列✔D.微卫星DNAE.可动DNA因子三．名词解释（共4道试题，共10分）1.geneticfamily2.单拷贝序列3.假基因4.

8、串联重复基因四．问答题：（共2道试题，共10分）1.简述结构基因组学的研究内容。2.简述生物体内基因所必须具备的基本特性。第三章基因突变一、单选题（共3道试题，共3分）1.在突变点后所有密码子发生移位的突变为()A.片段突变B.转换C.颠换D.动态突变✔E.移碼突变2.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为()A.置换B.转换C.颠换✔D.动态突变E.错义突变3.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方