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1、第5章 基因突变及其他变异第1讲 基因突变和基因重组病症镰刀型细胞贫血症症状红细胞呈______状,易破裂,使人患溶血性贫血病因血红蛋白多肽链上一个_________被_________替换根本原因血红蛋白基因(DNA)上________被替换,即→一、基因突变1.概念DNA分子中发生碱基对的___________________,而引起的基因结构的改变。2.实例增添、缺失和替换镰刀谷氨酸缬氨酸一对碱基3.时间、原因、特点及意义(1)时间:主要发生在_________________________________________。(2)原因
2、(3)特点(4)意义有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期即时训练1几种氨基酸可能的密码子为甘氨酸:GGU、GGC、GGA、GGG;缬氨酸:GUU、GUC、GUA、GUG;甲硫氨酸:AUG。经研究发现,在某基因的某位点上发生一个碱基替换,导致对应位置上的密码子改变,使甘氨酸变成缬氨酸,接着由于另一个碱基的替换,该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸。则该基因突变前甘氨酸的密码子应该是( )。A.GGG B.GGC C.GGA D.GGU答案:A解析:由题干可获取的主要信息是:①某基因的某位点上发生一个碱基替换,导致甘氨酸→缬氨酸。
3、②另一个碱基替换,导致缬氨酸→甲硫氨酸。解答本题先据题干信息确定甲硫氨酸(AUG)是一个突破口,再逆向推理。B、C、D三个选项中,每个密码子的三个位点与AUG的三个位点碱基都不同,若碱基替换,至少得三次,与题干不符。即时训练22011年第12期《细胞研究》载文指出,美国萨克生物研究学院研究人员已开发出一种方法能够诱导病人自己干细胞的方法来治疗镰刀型细胞贫血症,下列相关说法错误的是( )。A.干细胞是具有潜在分裂能力的细胞B.干细胞经诱导后可产生所需要的组织或器官C.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变D.镰刀型细胞贫血症可通过食物
4、中补充含铁物质来加以治疗答案:D解析:干细胞是已经分化,但又具有潜在分裂能力的细胞;干细胞经诱导后可分裂、分化出所需要的组织或器官;镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变;镰刀型细胞贫血症是遗传病,不可通过食物中补充含铁物质来加以治疗,缺铁性贫血才可采用这种方法。二、基因重组1.范围进行有性生殖的生物。2.种类3.意义增加变异种类,有利于生物的进化。即时训练3进行有性生殖的生物,子代和亲代间总是存在着一定差异,其主要原因是( )。A.基因重组 B.基因突变C.可遗传变异 D.染色体变异答案:A解析:进行有性生殖的生物,亲子代之间
5、发生差异可以是由基因重组、基因突变和染色体变异引起的,但后两者只要外部环境条件和内部生理过程不发生剧变,一般均不会发生,表现出低频性。而基因重组却是进行有性生殖的必然过程,生物的染色体数越多,其携带的等位基因越多,后代中产生基因重组的变异种类也越多。即时训练4如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( )。A.该动物的性别是雄性的B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C.1与2或1与4的片段交换,前者属基因重组,后者属染色体结构变异D.丙细胞不能发生基因重组答案:
6、B解析:根据题干,图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂,乙图表示的细胞中两条子染色体分别含有A和a两种基因,其原因是发生了基因突变,不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂,基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和后期。考点一 基因突变概念图解及其与生物性状的关系1.基因突变概念图解2.基因突变对生物性状的影响(1)引起生物性状的改变。如某些碱基对的增添或缺失,引起部分氨基酸改变,改变蛋白质的结构和功能,从而引起生物性状改变。(2)未引起生物性状的改变。①碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并性)。②由纯合子的显性
7、基因突变成杂合子中的隐性基因。3.显性突变和隐性突变的判定(2)判定方法:①选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断。若后代全为未突变体,则为隐性突变,若后代全为突变体或既有突变体又有未突变体,则为显性突变。②让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。若后代出现性状分离,则为显性突变。若后代没有性状分离,则为隐性突变。易错提示①碱基增添或缺失往往比替换对蛋白质结构的影响范围大。对插入或缺失位置前结构不影响,但插入后的氨基酸序列可能全改变(如果改变的碱基数是3的整数倍,则仅影响个别氨基酸)。②增添或缺失位置不同影响结果也不一样:发生
8、在最前端导致氨基酸序列全部改变或不能表达(破坏起始密码或形成终止密码子);在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变;在该序列最后则
