《人类遗传学》：科学家找到麻风病遗传易感基因.pdf

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1、加肿瘤的恶性潜能。20世纪初Warburg就提出快速增殖的肿瘤细胞以”有氧糖酵解”为主要产能方式，目前这一观点已在不同类型的肿瘤中得到证实，并成为肿瘤糖代谢研究的基础。癌基因的激活、抑癌基因的失活等使肿瘤细胞对代谢的调控具有自主性，以此导致的I3K／Akt信号通路的异常活化是肿瘤糖代谢改变的主要机制。PI3K／Akt信号通路下游的转录因子调控糖代谢的多个进程。其中低氧诱导因子·1(hypoxianduciblefactor-1，HIF一1)和c-Myc是主要的促进糖酵解的转录因子，p53是最具代表性的

2、抑制糖酵解、维持线粒体功能的转录因子，核因子KB(nuclearaetor-KB，NF—KB)，FOXO3A，信号转导与转录激活因子3(signaltransducersandactivatorsoftranscrip-on3，STAT3)等在肿瘤糖代谢中的作用也日益明确。在这篇文章中，研究人员从肿瘤的能量代谢重编程，转录因子对肿瘤细胞糖代谢的调控，转录因子对谷氨酸替代途径调节，糖代谢对转录因子的调节这四个方面进行了介绍。其中关于著名的抑癌基因p53，研究人员指出近年发现，Parkin能作为p53的下

3、游基因与p53协同调节糖代谢并在抵抗氧化应激中发挥作用，p53也可以直接抑制GLUT1和GLUT4的表达，并通过NK-KB信号通路间接抑制GLUT3．TIGAR在p53调控下催化2,6一二磷酸果糖(2，6．BFP)的降解，使磷酸果糖激酶-1失去2,6．BFP的变构激活作用。p53对线粒体功能的稳定作用主要表现在对酶的调节-／：．：p53对SCO细胞色素氧化酶缺陷同源物(scOcytochromeoxidasedifecienthomolog2，sco2)~活化维持了氧化呼吸链的电子传递【25】，对核糖

4、核酸还原酶亚基p52R2的诱导促进了线粒体DNA的稳定。通常p53表现的是对细胞异常增殖的抑制作用，但是另一方面，p53也可以通过代谢调节促进特定环境中细胞的生存。例如，当抑制氧化磷酸化药物作用于细胞时，p53能促进糖酵解以增强细胞对不利环境的耐受能力【26]．这说明p53在细胞受到基因毒性损伤时，可促进并借助能量代谢重编程发挥损伤修复的作用，而当这些损伤无法逆转时，p53将促进恶性的细胞凋亡。此外，这篇文章也围绕了c-Myc，HIF．1a等介绍了最新研究成果，最后作者指出，以糖代谢的改变为基础的肿瘤

5、代谢重编程为肿瘤细胞的快速增殖提供重要保证。这一过程的精细和复杂程度主要表现为糖代谢酶的种类繁多、各代谢途径的交叉以及调控机制的错综复杂。自”Warburgefect”提出以来，学者们对肿瘤糖代谢的过程及特征已有了清楚的认识，但对于其发生及调控机制的研究仍有待完善．虽然HIF，c-Mye，p53在糖代谢中的功能已各自得到明确，但是其他转录因子对代谢的调控还有待进一步探索，而糖代谢对转录因子的调节更是一个值得研究的课题。(来源：生物通)科学通报，2013，58(5—6)：419—425．DOI：10．1

6、360／972012—1191．《人类遗传学》：科学家找到麻风病遗传易感基因记者近日从中科院昆明动物研究所获悉，该所姚永刚课题组的博士生张登峰等开展了补体系统相关基因遗传变异与麻风易感的关联分析。发现补体系统在麻风易感中发挥重要作用。该研究成果发表在《人类遗传学》【HumanGeneticso据介绍，麻风由麻风分枝杆茵感染引起，是一种古老的慢性传染病。患者通常会出现肢端残疾、畸形、失明甚至毁容等症状，饱受社会的歧视。流行病学调查显示，约5％的人群对麻风分枝杆茵易感。麻风临床症状复杂，其发生发展与机体的

7、遗传背景和免疫状态有关。云南省是我国麻风重灾区，目前仍有许多地区没有迭到基本消灭麻风的目标。”补体系统是连接机体先天免疫与后天免疫的桥梁，表现出丰富的免疫多样性与遗传多态性，能够影响机体对于传染病的易感。之前，关于补体系统与麻风易感的研究多基于小样本，得到的结论在不同研究中存在差异。”张登峰说。科研人员针对来自云南玉溪地区较大样本的麻风病例与正常对照人群，开展了补体系统相关基因遗传变异与麻风易感的关联分析。他们发现。补体通路基因和补体旁路途径关键调控基因的遗传变异影响麻风易感，补体通路基因低转录活性的

8、启动子单倍型是少茵型麻风的风险因素。(来源：中国科学报)HumanGenetics，2013．DOI：10．1007／s00439—013-1273—8．《营养药理与治疗》：丙肝患者饮酒增死亡风险对患有慢性丙型肝炎的人来说，过度饮酒显然是禁忌。但美国一项研究认为。即便是适量饮酒也可能增加死亡风险，而且死因还不只局限于肝脏疾病。研究报告的主要作者、弗吉尼亚州福尔斯彻奇一家医院的专家祖贝尔·尤努西说，发表在《营养药理与治疗)(AlimentaryPharma