儿童andersen-tawil综合征1例并文献复习

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1、·２９２·ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｊｕｌｙ２０１１，Ｖｏｌ６，Ｎｏ４·论著·阅韵陨：１０援３９６９辕躁援蚤泽泽灶援１６７３鄄５５０１援２０１１援０４援００９儿童ＡｎｄｅｒｓｅｎＴａｗｉｌ综合征１例并文献复习员圆猿圆丁昌红摇袁摇越摇黄摇昱摇王摇勤摇摇摘要摇目的摇分析员例粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造综合征（粤栽杂）患儿的诊断和治疗经过，提高对粤栽杂的认识。方法摇报道员例基因确诊粤栽杂患儿的临床特征及诊疗过程，并进行文献复习。结果摇患儿，女，员圆岁员园个月，因“意识丧失猿澡伴抽搐”入院。患儿既往有发

2、作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前猿澡患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清，眼窝凹陷、眼距略宽，心律不齐，四肢呈迟缓性麻痹，脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。耘悦郧检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气，胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗，疗效欠佳，心律失常反复发作。基因检测示运悦晕允圆杂合错义突变：糟援愿怨怨郧跃栽澡藻贼藻则燥，郧郧悦跃郧栽悦，责援原员郧猿园园灾，确诊为粤栽杂。出院后员个月余在外院植入心律转复除颤器（陨悦阅），并加用

3、氟卡尼员园园皂早·凿口服治疗。治疗后患儿心律失常减少，迄今随访愿个月余，未见抽搐及晕厥发作，目前继续随访中。结论摇粤栽杂以室性心律失常，周期性麻痹，轻度面部和（或）骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见，但可危及生命，需植入陨悦阅治疗。运悦晕允圆基因突变有助确诊。关键词摇粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造综合征；摇室性心律失常；摇麻痹；摇运悦晕允圆基因；摇儿童ＲｅｐｏｒｔｏｆａｃａｓｅｗｉｔｈＡｎｄｅｒｓｅｎＴａｗｉｌｓｙｎｄｒｏｍｅａｎｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｒｅｖｉｅｗ员圆猿圆阅陨晕郧悦澡葬灶早鄄澡燥灶早，再

4、哉粤晕再怎藻，匀哉粤晕郧再怎，宰粤晕郧匝蚤灶（员阅藻责葬则贼皂藻灶贼燥枣晕藻怎则燥造燥早赠葬灶凿砸藻澡葬遭蚤造蚤贼葬贼蚤燥灶，月藻蚤躁蚤灶早悦澡蚤造凿则藻灶鸳泽匀燥泽责蚤贼葬造葬枣枣蚤造蚤葬贼藻凿贼燥悦葬责蚤贼葬造酝藻凿蚤糟葬造哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，月藻蚤躁蚤灶早员园园园源缘，悦澡蚤灶葬；圆匀藻葬则贼悦藻灶贼藻则，月藻蚤躁蚤灶早悦澡蚤造凿则藻灶鸳泽匀燥泽责蚤贼葬造葬枣枣蚤造蚤葬贼藻凿贼燥悦葬责蚤贼葬造酝藻凿蚤糟葬造哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠，月藻蚤躁蚤灶早员园园园源缘，悦澡蚤灶葬；猿阅藻责葬则贼皂藻灶贼燥枣酝藻凿蚤糟葬造

5、郧藻灶藻贼蚤糟泽，孕藻噪蚤灶早哉灶蚤增藻则泽蚤贼赠匀藻葬造贼澡杂糟蚤藻灶糟藻悦藻灶贼藻则，月藻蚤躁蚤灶早员园园员怨员，悦澡蚤灶葬）ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：再哉粤晕再怎藻，耘鄄皂葬蚤造：赠怎葬灶赠怎藻遭躁圆圆岳泽蚤灶葬援糟燥皂Ａｂｓｔｒａｃｔ摇Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ摇栽燥泽怎皂皂葬则蚤扎藻贼澡藻糟造蚤灶蚤糟葬造皂葬灶蚤枣藻泽贼葬贼蚤燥灶泽，凿蚤葬早灶燥泽蚤泽葬灶凿贼则藻葬贼皂藻灶贼燥枣粤灶凿藻则泽藻灶鄄栽葬憎蚤造泽赠灶凿则燥皂藻（粤栽杂）援Ｍｅｔｈｏｄｓ摇韵灶藻糟葬泽藻燥枣粤栽杂憎葬泽则藻责燥则贼藻凿蚤灶

6、糟造蚤灶蚤糟葬造枣藻葬贼怎则藻泽，责则燥糟藻泽泽燥枣早藻灶藻贼蚤糟凿蚤葬早灶燥泽蚤泽，贼则藻葬贼皂藻灶贼葬灶凿枣燥造造燥憎鄄怎责援栽澡藻造蚤贼藻则葬贼怎则藻泽憎藻则藻则藻增蚤藻憎藻凿援Ｒｅｓｕｌｔｓ摇粤贼憎藻造增藻赠藻葬则泽葬灶凿贼藻灶皂燥灶贼澡泽燥造凿早蚤则造，憎澡燥憎葬泽蚤灶蚤贼蚤葬造造赠葬凿皂蚤贼贼藻凿贼燥贼澡藻澡燥泽责蚤贼葬造遭藻糟葬怎泽藻燥枣造燥泽泽燥枣糟燥灶泽糟蚤燥怎泽灶藻泽泽憎蚤贼澡糟燥灶增怎造泽蚤燥灶枣燥则贼澡则藻藻澡燥怎则泽憎澡蚤造藻藻造藻糟贼则燥糟葬则凿蚤燥早则葬皂泽澡燥憎藻凿增藻灶贼则蚤糟怎造

7、葬则贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬，增藻灶贼则蚤糟怎造葬则枣蚤遭则蚤造造葬贼蚤燥灶葬灶凿责燥造赠皂燥则责澡蚤糟增藻灶贼则蚤糟怎造葬则贼葬糟澡赠糟葬则凿蚤葬援栽澡藻责葬贼蚤藻灶贼澡葬凿贼澡藻澡蚤泽贼燥则赠燥枣责葬则燥曾赠泽皂葬造遭蚤造蚤皂遭泽憎藻葬噪灶藻泽泽葬灶凿糟澡藻泽贼凿蚤泽贼则藻泽泽憎蚤贼澡燥怎贼泽燥怎则糟藻援陨灶责澡赠泽蚤糟葬造藻曾葬皂蚤灶葬贼蚤燥灶，凿藻藻责鄄泽藻贼藻赠藻泽，燥糟怎造葬则澡赠责藻则贼藻造燥则蚤泽皂，葬则则澡赠贼澡皂蚤葬泽葬灶凿枣造葬糟糟蚤凿泽赠皂皂藻贼则蚤糟择怎葬凿则蚤责葬则藻泽蚤泽憎藻则藻燥遭泽藻

8、则增藻凿援粤贼则葬灶泽蚤藻灶贼则藻凿怎糟藻凿泽藻则怎皂责燥贼葬泽泽蚤怎皂葬灶凿葬遭灶燥则皂葬造皂赠燥糟葬则凿蚤葬造藻灶扎赠皂藻泽憎藻则藻枣燥怎灶凿援孕藻则蚤责澡藻则葬造灶藻则增藻糟燥灶凿怎糟贼蚤燥灶泽贼怎凿赠憎葬泽皂葬凿藻葬灶凿泽澡燥憎藻凿灶燥则皂葬造则藻泽怎造贼援耘酝郧泽澡燥憎藻凿责藻则蚤责澡藻则葬造灶藻则增藻凿葬皂葬早藻援哉则蚤灶藻皂藻贼葬遭燥造蚤糟凿蚤