氨甲酰磷酸合成酶缺乏症ⅰ型1例报告

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1、吉林医学2013年12月第34卷第35期·7563··病例报道·急性甲醇中毒致严重代谢性酸中毒1例报告谢伟峰，曲彦，胡丹(山东省青岛市市立医院重症医学科，山东青岛266100)[关键词]急性甲醇中毒；严重代谢性酸中毒；体会甲醇又称木醇，是一种无色透明、易燃烧、易挥发的液体，性酸中毒情况明显好转，6h后患者血气分析基本正常，气味与乙醇相似，可经呼吸道、胃肠道和皮肤吸收而致中毒。pH7．41，BE1．2mmo]／L，8h后患者意识恢复，并顺利脱机拔经胃肠道中毒的个体差异较大，一般6～10ml可引起严重中管，视

2、力也明显好转，后转入肾内科进一步治疗，并顺利出院，毒，6～8ml即可引起失明，致死量3OInl左右，但也有口服未遗留后遗症。250ml而获救存活者J。甲醇进入人体后经醇脱氢酶作用转化为甲醛，再经醛脱氢酶作用转化为甲酸，最终氧化成二氧化2讨论碳和水。笔者现将l例急性甲醇中毒致严重代谢性酸中毒的甲醇在体内有明显的蓄积作用，以脑脊液、血、胆汁、尿液治疗体会总结报告如下。以及眼房水、玻璃体液含量最高，急性甲醇中毒主要以代谢性酸中毒、中枢神经系统损伤、眼部损伤为主。甲醇及其代谢产1病历摘要物甲醛和甲酸易溶于水及透过

3、半透膜，血液滤过可使其排泄患者，男性，6岁，因“胸闷、憋气、视物不清伴全身大汗速度增加16—22倍J，所以对重度甲醇中毒患者，血液滤过5h”急诊入院。既往有慢性乙型肝炎病史2O余年，乙醇性肝常常是有效治疗方法之一。临床上引起代谢性酸中毒的病因病史6月余，嗜酒25年，平均0．9一1斤／d。患者于饮用散装很多，按照AG(阴离子间隙)的水平分为AG增高型和AG正白酒(约1斤)8h后出现胸闷、憋气，同时伴有全身大汗、视物常型，AG增高型主要包括乳酸酸中毒、酮症酸中毒、肾衰竭不清，当时无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐，急

4、诊入当地医院治疗，以及酸性物质摄人过多，常见的酸性物质包括水杨酸、甲醇、急查血气分析提示：pH6．98，PaCO29．0illnlHg(1mmHg=乙二醇等；AC正常型主要指消化道、肾丢失Hco；。甲醇吸o．1333kPa)，Pao5167舢Hg，Na138mmol／L，K5．1mmo／／L，收后在体内经醇脱氢酶催化下代谢为甲醛，后生成甲酸并导BE一29mmol／L；尿常规：尿酮体(一)；血常规提示：WBC致代谢性酸中毒，因此，甲醇食入后要经过8～36h才出现11．47×10／L，Hb163g／L，PLT

5、260×10／L。给予碳酸氢钠纠症状。正酸中毒以及改善微循环等治疗效果不佳，遂转入我院。入科该患者发病前曾大量饮散装白酒，8h后出现以严重代谢查体：浅昏迷状态，全身皮肤散在瘀斑，双侧瞳孔散大固定，对性酸中毒、眼部损伤为主要症状，并逐渐出现中枢神经系统损光反射消失，点头样呼吸，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿性伤，在排除酮症酸中毒、急性肾功能衰竭以及缺氧、低血压等哕音，心率140／~．／min，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，未见病因后，考虑为急性甲醇中毒，入院后立即予以呼吸机治疗、肠型，肝脾肋下未及，移动性注音

6、(一)，生理反射存在，病理反持续床边血液滤过，辅以催醒、保护脑功能、营养神经治疗，治射未引出。眼科检查：视神经水肿，双眼视网膜黄斑部水肿，疗有效，患者恢复良好，未遗留后遗症，JEkyl出院。未见出血。急查血气分析提示：pH6．86，PaCO210．0mmHg，PaO，161mmHg，Na137mmol／L，K6．5mmol／L，BE测不出3参考文献(已应用碳酸氢钠1000m1)，结合患者病史、症状以及辅助检[1]张文武．急诊内科学[M]．北京：人民卫生出版社，2004：查，诊断考虑为：①重度代谢性酸中毒，

7、急性甲醇中毒；②乙醇548．性肝病；③慢性乙型病毒性肝炎。[2]楼滨城．洗胃[J]．世界急危重病医学杂志，2007，4(6)：人院后立即予以气管插管接呼吸机辅助呼吸，同时给予2184．持续床边血液滤过以及预防感染、化痰、抑酸、催醒治疗，同时[3]刘宝芬，高永芳，郭宝芬．早期血液透析救治群体甲醇中给予营养支持、维持水电酸碱平衡治疗，针对患者视物不清，毒的临床护理[J]．当代护士，2008，12(专科版)：15．予以VitB。、VitB。治疗，并监测患者血气分析变化，患者代谢[收稿日期：2013一O8—05编

8、校：朱林]氨甲酰磷酸合成酶缺乏症I型1例报告陈美华，张爱蓓，徐靓(江苏省南京市高淳区人民医院新生儿科，江苏南京211300)[关键词]氨甲酰磷酸合成酶缺乏症；I型；体会尿素是通过五种酶和尿素循环的作用形成的。这些酶缺1病历摘要乏症的患者多发生在新生儿期，典型表现为急性高氨血症。患儿，女，因“口吐白沫伴呼吸急促半天”于出生后2天人氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏症(cPs)携带者的基因特征是院。患儿系第l胎第1产，孕38周，于2011