遗传性代谢病.ppt

《遗传性代谢病.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、遗传性代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。遗传性代谢病？？？常见疾病遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听

2、说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大诊断遗传代谢病的诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。尿液的检查血液生化检测氨基酸分析有机酸分析①尿的色泽与气味：有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用。疾病排泄过多的代谢物气味苯丙酮尿症苯乙酸霉臭味，鼠尿味枫糖尿症支链α-酮酸焦糖味异戊酸血症异戊酸汗脚臭味高甲硫氨尿症α-酮基α-甲基乙酸腐败奶油，卷心菜味②尿液中还原

3、物试验：尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。③尿液筛查试验，常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验临床表现神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒呼吸循环：呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常分类糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸

4、中毒氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症脂类代谢缺陷肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病金属代谢病肝豆状核变性(Wilton病)和Menkes病等。苯丙酮尿症定义：由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。半乳糖血症定义：一种先天基因缺陷所引起的疾病，导致该病症的缺陷基因主要是编码1-磷酸半乳

5、糖-尿嘧啶核苷酸转移酶。该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。1、低苯丙氨酸饮食：对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA：主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。在饮食中摒除半乳糖：限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等并辅以维生素、脂肪等营养必需物质支持治疗静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。抗生素：对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素治疗方法①采用单针双腔导管在局麻下

6、行锁骨下静脉或股静脉插管建立血管通路，用缝线固定，并覆盖透明无菌敷料。采用聚砜膜（MFp）或血滤器（AV400S）。②置换液根据患儿水、电解质及酸碱平衡情况配制，经两条通道同步输入。③抗凝剂的应用。④连续性静脉血液滤过（continuousvenovenoushemofiltration,CVVH）治疗。环境管理患儿机体抵抗力相对较弱，加之治疗是一体外循环过程，增加了感染的机会，故对其实行保护性隔离。设置单间病室并行紫外线空气消毒，地面、桌面擦洗；严格控制入室人员。严密观察病情变化血管通路的护理1、封管：防止血液回流至导

7、管内引起凝血而堵塞。2、保持管道通畅：液体管理1、密切监测生化及血气指标2、认真记录液体出入量3、及时调整设置的温度4、严格无菌操作及查对制度护理新生儿遗传代谢病检查对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内

8、一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。生命绿洲行动为提高我国出生人口素质，减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，推动我