孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值-论文.pdf

《孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值-论文.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、·14‘实医技志20141J1第21毪I期Journal1){Prti(·alMedi(·al_r·hniques，January2014，Vo1．21，N‘1．1孕早期经腹行绒毛活组织检查在地中海贫血基因产前诊断中的应用价值广东省佛山市第一人民医院(528000)陈汝芳孙雯雯陈蔚瑜崔金环欧水英黄淑瑜曾劲伟【摘要】目的探讨孕期经腹行绒毛活组织检查(TA2CVS)用于地中海贫血基【大J产前诊断的J泣用价值．．方法对35例夫妇双疗均为地中海贫血基携带者的高风险孕在孕l1～13周时进行B超引导下经腹抽

2、取绒毛，许对其胎儿进行绒毛地中海贫血【大1榆测结果35例经腹抽取绒毛均·次成功，21例一地中海贫血高风险胎儿中榆I{IlBarts纯合子4例，丘缺失H病2例，缺失H病l例。l4例B一地中海贫血的高风险胎儿检2例IVS-nt654／CD41～42舣重杂合子，1例B4l～42纯合f，1例lvs—nt654纯合：。结论孕期B超引导下经腹行绒毛活检能刈‘地中海贫血产基作ffI安、‘一期、快速、准确的诊断，从而预防重症患儿的，达到优生H的一【关键词】地rf1海贫血；绒毛膜绒毛取样；产}{i『诊断Early

3、pregnancyabdominalvillibiopsyforMediterraneananemiaprenatalgenediagnosisChe11Rufimg，SunweiiIUPII，Ch㈨Weiyu，CutJinhuan，Ouuiing，HuangShu)ll'ZengJinwei．TheFFisePeoplesHospiudl}fbbshan，Guangdong528000，CIli¨a【Abstract】0bjectiveT()discussthPabdo,ninalearlyp

4、regnan(’Yvillibiopsy(I'A2CVS)u㈤《1intheMediterr-alqetrlallenliaprenataIgenediagnosisapplicationvahI．MethodsIn35(~ases(couplebothsidesforMe~literraneananemiageneeali'lersinhigh—riskpregnanl~0111~IIa1lI～I3weekBuhrasoni(guidam’ewhenabdondnalextractionnap

5、，highsktothet'elusIoflufMe,lilen’flnea[Ianemiagenelictesting．ResultsThirty—fiveeasesotegnantWOIlienviIliSI(ti'm011jvOil(SUe(‘pss，21casesotalphaMediter,’-dIlea!iarlenliarisk【¨sdeter、tion}tbBa,lsho,nozyg,,us4eases，leftmiss

6、,tgtypeIfdiseasein2cases．1ack

7、ottherighttypettdiseasein1．14easesof})etaMediterrmleatqallmjariskfetaldetectionin2casesIVS—rt[654／CI)4I一42&mid+，heteroz)gote．1caseIlf134I一42homozygote．1case1VS—tit654hIJnIOZy—gous．ConclusionEarlypregnan(‘yBt,ltrasonicguided})iopsyabdominal(tow[Itothe

8、Medite,fail．allanemiaprenatalge,lPtomakesafi~ty，early，rapidadda‘‘turatediagnosis，SOas“'I，reventthebirthot’chihtrenwithseveretoprenatal1)tlrpose·【Keywords】Thalassemia；ChoⅢimitvillisam[，ling；Pr~rlataldiagn㈣is地中海贫血(简称地贫)是一组遗传性溶l性贫：地贫基诊断证的21对夫均为“一地贫杂合f携带

9、血，其共同特征为血红蛋门的部分肽链合成障碍，以和14埘大均为B一地贫杂合f携带的f』l，对高风险胎儿丁孕期B超引导下经腹部抽取绒_￡活组织榆地中致血红蛋门的成分结构发生改变，导致宝【胞寿命海贫血琏产前诊断，35个高风险胎儿，q龄22～38缩短，从而引起慢性溶血尤论是仪或13苇地贫岁，孕期Il～I3+0周儿都会导致天折或严再贫血，日前对十重刮地贫尚1．2绒毛活组织柃杏尤完根治力法，因而预防重型地贫患儿的生，足采J¨蚁套针管技术，超卢jl导卜腹郎于}}I墩绒毛活绀前实行优生的一一个苇要方随着广：前诊