病理性近视相关基因单核苷酸多态性研究进展

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1、中华眼视光学与视觉科学杂志2013年11月第15卷第11期ChinJOptomOphthalmolVisSci，November2013，Vo1．15，No．11．697·综述·病理性近视相关基因单核苷酸多态性研究进展梁艳闯张丰菊【摘要1病理性近视是最常见的难治性致盲眼病之一。病理性近视的发生具有明显的遗传倾向，目前已发现了多个候选基因。现就病理性近视相关基因位点的单核苷酸多态性研究进展作一阐述。【关键词】近视，退行性；候选基因；多态性，单核苷酸Recentadvancesinsinglenueleotidepolymorphismstudyonpathologicalmyopiarel

2、evantgenelociLIANGYan—chuang，ZHANGFeng-ju．Beo'ingTongrenEyeCenter，BeijingTongrenHospital，CapitalMedicalUniversity，Beq'ingophthalmology&VisualSciencesKeyLab，Bering，Chinaloo730Correspondingauthor：ZHANGFeng-ju，Email：wxw93@hotmaiLcom【Abstract】Pathologicalmyopiaisoneofthemostcommonandseverehereditaryo

3、culardiseaseleadingtoblindness．Anumberofcandidategenesofpathologicalmyopiahavebeenf0und．Thisarticlereviewstherecentadvancesinstudyingthesinglenucleotidepolymorphismofgenesrelatedtopathologicalmyopia．【Keywords】Myopia，degenerative；Candidategene；Polymorphism，singlenucleotide病理性近视是指屈光度在6．00D以上、出现眼底变性

4、以下几类。的近视，常伴有青光眼、白内障和视网膜脱离等并发症，是目1胶原类基因前最常见的难治性致盲眼病之一，严重威胁着人类的健康和生活质量。高度近视在整个近视中占27％一33％．在人群中患胶原作为胶原类基因编码产物．是巩膜的主要组成成病率高。在亚洲老年人群为1％一5％，美国人为1．7％一2．0％，其分。近视发生后，I型胶原纤维mRNA表达减少，Ⅲ型和V型他发达国家为2．3％一9．1％Ⅲ。病理性近视发病机制复杂，遗的表达无变化，巩膜胶原降解增加。巩膜变薄和重塑易导致传、环境因素可能均起到一定作用，在病因学上有明显的遗眼轴长度增加．是病理性近视发展过程中的重要特征。研究传因素。随着高度近视基因

5、研究的深入，位于候选基因位点表明不同人群的胶原类基因多态性与高度近视的关联不同。的单核苷酸多态性研究日益引起关注。现就病理性近视相关C0L2A1rs1635529可能是高加索人群近视发展的潜在候选基因位点单核苷酸多态性的研究现状作一阐述。基因口】。但不同学者[3-5]分别对中国人群CDJ基因SNPs单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)(rs2075555和rs2269336)、COL2AJ基因SNPs(rs1635529，被称为第3代DNA分子标记．是指同一位点的不同等位基rs60542319．rs1635530．rs163553l和rs95

6、4326)以及因之间个别核苷酸的差异。以单个核苷酸的替换最为常见，COLllA、C8A、FBN1、PL0DJ4个候选基因的66个标是目前探索病理性近视致病基因时应用的主要遗传标记。研签SNPs进行研究，均未发现这些SNPs与中国汉族人群高度究发现了17个染色体上32个近视相关基因位点，经国际人近视的相关性，其中rs1635530和rs1635531为单态。类基因命名委员会批准并已在《人类孟德尔遗传》上有编码2基膜类基因的基因位点共有l6个。目前报道的病理性近视候选基因主要包括：COLIAj、COL2AJ、2、咖、X6、zjvF644、2．1层黏连蛋白基因UMODL、CTNND2、TG邸J

7、、，G、MMPs等。研究表明候选基LAMA1基因编码层粘连蛋白1链，可表达于人眼巩膜因位点区域SNP在病理性近视的发生发展中起着重要作用，组织。为高度近视的候选基因。张丰菊等旧初步判定MAJ根据这些候选基因在眼生长发育过程中的作用．将其概括为基因与高度近视具有相关性。Zhao等17]进一步发现J基因启动子区域SNPrs2089760在高度近视组和对照组中存D0I：10．3760／cma．j．issn．1674—845X．2013．1