出生缺陷的预防].ppt

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1、提　　纲出生缺陷定义及分类我国出生缺陷概况出生缺陷发生的原因出生缺陷的预防神经管畸形的预防围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常，可以是发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常，也可以时先天性代谢异常。出生缺陷是围产儿死亡和婴幼儿死亡的首要原因。出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。出生缺陷定义常见出生缺陷的分类形态异常变形缺陷裂解缺陷发育不良畸形缺陷功能障碍先天性智力低下A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊

2、柱裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾先天性心脏病肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月唐氏综合征提　　纲出生缺陷定义及分类我国出生缺陷概况出生缺陷发生的原因出生缺陷的预防神经管畸形的预防围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>1988-2002年全国先天畸形总发生率（1/万）全国先天畸形顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2

3、.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）中国出生缺陷明显高于发达国家据估计,我国主要BD经济负担为：神经管畸形：2亿唐氏综合症：20亿先天性心脏病：130亿提　　纲出生缺陷定义及分类我国出生缺陷概况出生缺陷发生的原因出生缺陷的预防神经管畸形的预防围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防0-18天12周

4、40周2.胚胎发生:基本器官和四肢将形成，并产生功能3.胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大1231.胚细胞样转变:卵裂、植入(相当于着床)和原肠胚形成胎儿的宫内发育分为3个阶段出生缺陷在胎儿发育的三个阶段都有可能发生胚细胞样转变阶段的畸形（如，联体婴）胚胎畸形神经管畸形肢体缺如肾发育不全先天性心脏病或泌尿道畸形唇裂＋腭裂胎儿畸形胎儿发育阶段，引起畸形病例极少胎儿发育阶段，致畸因子作用下，可能发生胎儿发育迟缓、早产和低出生体重儿引起出生缺陷的原因遗传因素母体的营养状况药物致畸生物理化因素遗传因素染色体结构异常基因突变基因重组围孕期补充维生素和矿物质，可以

5、预防和降低微量营养素缺乏引起的出生缺陷母体营养状况维生素、微量元素和矿物质摄入不足的不良影响明确致畸的药物血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)乙醇(Alcohol)氨基喋呤Aminopterin)雄激素(Androgen)卡马西平(Carbamazepine)氯化联苯(Chlorbiphenyl)双香豆素(Coumarin)环磷酰胺(Cyclophosphamide)丹那唑(Danazol)乙烯雌酚(Diethylstilbesterol)(Etretinate)异维甲酸(Isotretinoin)锂(Lithium)甲巯米唑(Methimazol)氨甲蝶呤（Methotrexale）青霉胺

6、(Penicillamine)苯妥英钠(SodiumPhenytoin)放射活性碘(Radioactiveiodine)四环素(Tetracycline)三甲双酮(Trimethadione)丙戊酸(Valpoicacid)生物理化因素化学致畸因素接触有害（毒）化学物质酒精、尼古丁、毒品物理致畸因素：射线、超声波、噪声、高热生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）提　　纲出生缺陷定义及分类我国出生缺陷概况出生缺陷发生的原因出生缺陷的预防神经管畸形的预防围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防出生缺陷，预防胜于治疗基因突变或多态性各种维生素协同作用，可达到预防和降

7、低神经管畸形和其他先天畸形的目的遗传因素(不可控)环境因素(可控)营养因素(可干预)药物致畸(可干预)生物理化因素(可干预)NCMIHPUHSC出生缺陷的预防措施预防措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防避免致残，减轻“疾病负担”NCMIHPUHSC已知有效的出生缺陷一级预防措施（预防出生缺陷发生）增补含叶酸的复合维生素片可预防70%神经管畸形、15%其他重大