弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究.pdf

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1、＿遗传HEREDITAS(Beijing)二1!_(5):．29--301989．弥漫性甲状腺肿伴甲亢的遗传度研究郭青梅李艳华武守山（华北煤炭医学院附属医院内科，唐山）（华北煤炭医学院生物学教研室，唐山）木文对临床已确诊的317例弥漫性甲状腺肿伴甲亢（简称甲亢）患者（男41人，女276人）进行了一级亲属发病率的调查。同时以民族、年龄、性别和数量均与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作为对照组。研究结果表明，甲亢患者一级亲属的发病率为1.894%，对照组(317人）的一级亲属的发病率为0.047%。遗传度为69%0关桩润：弥漫性甲状腺肿伴甲亢，多基因遗传，遗传度弥漫性

2、甲状腺肿伴甲亢（以下简称甲亢）是有43人患本病（其中双亲16人，同胞19人，子内分泌系统疾病的常见病之一。其发病有明显女8人），发病率为1.894多；对照组（317人）的家族倾向，关于甲亢的遗传方式尚未阐明，目的一级亲属2142人中有1人患本病，发病率为前比较倾向于甲亢是一种多基因遗传病［n1。为0.047务。患者的一级亲属的发病率为对照组一了进一步证实该病的遗传基础，为预测患者一级亲属发病率的40.2倍。x2检验，P＜0.005,级亲属的发病风险提供依据，进而为医学遗传差别高度显著。学提供确切资料。我们对临床已确诊的311例从先证者发病年龄分布来看，30-39

3、岁的甲亢患者的一级亲属进行了发病率的研究，并共116人，占先证者总数的36.59多毒20-29岁计算遗传度。现报告如下。的共73人，占23并；40-49岁的共69人，占21.8外；50-59岁的共37人，占11.67外；60-方法69岁的共7人，占2.21务;19岁以下的共15人，317例甲亢患者皆为汉族，并均经临床确占4.73多。表明30-39岁为甲亢发病年龄高诊。其诊断依捉是，根据病史、体征、甲状腺功峰。此外，本组患者中，男41人，女276人，能检查（包括T=T4、甲状腺吸1311率测定）以女患者数远远多于男患者数，男女患者数量之及甲状腺素抑制实验，部分作了

4、甲状腺球蛋白比为1:6.73，表明甲亢的发病有明显的性别差抗体、一甲状腺微粒体抗体的测定。然后对317异。例甲亢患者逐个进行家系调查，将其一级亲属在317个家系中有阳性家族史的共34个（包括双亲、同胞、子女）数目及其发病情况详细家系，占10.7多(34/317)，他们或为姐妹、母记录于登记表中。同时以民族、年龄、性别和数女，或为母子、父女、父子、兄弟、兄妹、姐弟同患量与患者相同的非甲亢患者的一级亲属作对照本病。其中母女同患者共13例（母亲和2个或组，按Falcone：公式[43计算遗传度。3个女儿同患者计为1例）；姐妹同患者8例；兄妹同患者4例；兄弟同患者3例；

5、母子同患者结果（一）一般资料GuoQingmei，；a．：AStudyofHecitolailityHy,perthyroidism317例甲亢患者的一级亲属2270人中，共本文于1988年2月13日｛坟到：29、2例；父女同患者4例；父子同患者1例；姐弟个患者中10.7多的患者有阳性家族史。本文与同患者1例。由此可见，以母女、姐妹同患本病镇目和夫的报告相似。者为最多（共21例），与文献报道Ell相一致。另317例患者一级亲属的发病率为1.894%,外有5个家系中患者数目达3个以上，且男女明显高于其对照组一级亲属的发病率0.047多，均有发病。患者组发病率是对照

6、组的40.2倍。说明甲亢调查中发现患者的亲属中除患甲亢外，也的发病与遗传因素有关。但患者一级亲属的发易患其它甲状腺疾病。据不完全统计，患者的病率1.894务远远低于单基因显性或隐性遗传227。个一级亲属中，其中有4人患甲状腺肿，病一级亲属的发病率（粤或1一、，故不符合单2人患甲状腺瘤。＼24／一一”－一（二）甲亢遗传度的计算基因遗传而属于多基因遗传病，本文结果与文献报道山亦相一致。如按多基因遗传估计，其按Falconer公式＊：一，／，，一P(x匕x立遗传度为69多。凡遗传度大于60多的多基因进行甲亢遗传度的计算。公式中h2为遗传度，遗传病，就可看作遗传度较高。

7、说明遗传因素b为亲属对患者的回归系数，护为亲属系数，对在决定甲亢的易患性变异和发病上比环境因素一级亲属来说，一土，二·为对照的易患性平有更重要的作用。2总的来看，甲亢的遗传方式属于多基因遗均值与闽值的差，x'为患者亲属易患性平均值传，但也不排除个别家系有单基因遗传的可能。与A值的差，a为对照易患性平均值与患者易Thomas"，报道一高加索人家系，在连续四个世患性平均值的差。代包括47个成员中，其中9人（5女4男）患甲317例甲亢患者遗传度的计算见表1亢，属于常染色体显性遗传。在本文患者组中，狡1甲亢息者与对朋组一级亲目结果比较如先证者梁XX，女，爱人正常，婚后生

8、2儿3组别全部人数患者人