2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课件新人教版必修2.pptx

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1、第3节　人类遗传病课程定位重点难点1.举例说出人类遗传病的类型。2.通过调查了解人类遗传病的监测和预防。1.概述人类遗传病的主要类型(重点)。3.认识人类基因组计划的内容及意义。2.解释遗传病的致病机理(重点、难点)。课前预习·教材研读一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念：通常是指由于______________而引起的人类疾病。遗传物质改变2．人类遗传病的类型(对比几种遗传病的不同，进行连线)：提示①、⑤－b－Ⅰ②、④－a－Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ③－c－Ⅲ、Ⅴ3．调查人群中的遗传病：计划病例方式调查

2、报告二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1．遗传病的监测和预防(1)监测和预防措施：主要包括________和________等手段。(2)遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的________→推算出后代→向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等遗传咨询产前诊断家庭病史传递方式患病的风险率终止妊娠产前诊断(3)产前诊断：B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病2．人类基因组计划与人体健康(1)

3、人类基因组计划的目的：测定，解读其中包含的遗传信息。(2)人类基因组计划的意义：使人类可以清晰地认识到人类基因的及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列组成、结构、功能1．苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。()2．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()3．产前诊断是对遗传病监测和预防的唯一手段。()4．人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。()提示1.×2.×3.×4.√[预习小测]1．遗传病

4、的类型及特点新知探究·核心突破知识点一　人类常见遗传病的类型[核心提炼]遗传病类型家庭发病情况男女患病比率常见病例单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等并指、多指、软骨发育不全隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女性高抗维生素D佝偻病隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男性高红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体父传子，子传孙只男性外耳道多毛症多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相

5、等冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等21三体综合征、猫叫综合征2.多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3．关于人类遗传病的易错提醒(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。(2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗

6、传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。二者关系可表示为：1．下列有关人类遗传病的说法正确的是A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变C．猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失D．21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体[对点训练]解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基对发生了替换；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染

7、色体。答案C2．(2019·海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是A．人群中M和m的基因频率均为1/2B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲基因型可能为

8、Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。答案B1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较知识点二　遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划[核心提炼]项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大×100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型2.遗传病检测方法——产前诊断(1)方法类型及比较。①B