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1、实用儿科临床杂志第23卷第3期2008年2月JApplClinPediatr,Vol.23No.3,Feb.2008·235··诊断标准·治疗方案·噬血细胞综合征诊断指南(2004)胡群,张小玲(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030)DiagnosticGuidelinesforHemophagocyticSyndrome(2004)HUQun,ZHANGXiao-ling(DepartmentofPediatrics,TongjiHospitalAffiliatedtoTongjiMedicalCollegeofHuazhongUniv
2、ersityofScienceandTechnology,Wuhan430030,China)摘要:噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难。同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的。考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS的诊断标准进行了修订。HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变。对HPS的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解
3、十分重要。实用儿科临床杂志,2008,23(3):235-236关键词:噬血细胞综合征;诊断;鉴别诊断中图分类号:R725.5文献标志码:A文章编号:1003-515X(2008)03-0235-02尽管噬血细胞综合征(HPS)在分子诊断方面取得诸的表现,随着对该病临床表现和各项实验室检查认识的多进展,但家族性和继发性HPS的鉴别仍然很困难。感加深,2004年对HPS的诊断标准进行了修订,即HPS诊[1]染相关的HPS可自发消退,但也可能提高该病的病死率。断指南2004。感染不仅诱发继发性HPS,家族性HPS也可有感染特征,1991年提出的5条指导原则仍是中
4、肯的:(1)发热;因此症状初发时是否存在急性感染,对该病的诊断和治(2)脾大;(3)血细胞减少(外周血2或3系减少);(4)高疗作用不大。三酰甘油血症和(或)低蛋白血症;(5)骨髓、脾脏或淋巴1鉴别诊断结中发现吞噬血细胞作用。此外还引入了另外3条标一些恶性疾病(白血病、淋巴瘤及其他实体瘤)、感染准,即:(6)低自然杀伤(NK)细胞活性或NK细胞活性缺(病毒、细菌和寄生虫)和风湿性疾病等在多数情况下也乏;(7)低纤维蛋白原血症;(8)可溶性白细胞介素22受会出现HPS的临床现象。此外,有些疾病在其临床病程体(sIL22r)水平升高。见表1。中偶可发展成为HPS
5、,如X2连锁淋巴细胞增殖综合征表12004年修订版HPS诊断标准(XLP),切2东综合征(白细胞颗粒异常综合征),2型满足以下2条之一者即可建立HPS诊断:1.符合HPS的分子诊断Griscelli综合征。HPS鉴别诊断还包括朗格汉斯细胞组2.满足以下8条中的5条诊断标准织细胞增生症(也可并发于HPS),赖氨酸尿性蛋白耐受(1)原始诊断标准(所有患者均需要评估)发热不良,重度联合免疫缺陷症,DiGeorge综合征,Omenn′s综脾大合征等。病毒感染可诱发家族性HPS和继发性HPS,尤血细胞减少(影响2或3系外周血细胞)血红蛋白<90g/L(新生儿:血红蛋白
6、<100g/L)其是EB病毒。推测继发性HPS患者可能具有某些轻微9-1血小板<100×10L的先天性免疫缺陷,但目前尚未证实。巨噬细胞活化综9-1中性粒细胞<1.0×10L高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症合征(MAS)为类风湿关节炎及儿童时期全身性炎性疾病禁食后三酰甘油≥3.0mmol/L(≥2.65g/L)的一种严重并发症,它是由T淋巴细胞和巨噬细胞过度纤维蛋白原≤1.5g/L增殖和活化引起。MAS也可为成人自身免疫疾病的一种骨髓,脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而无恶变证据(2)新诊断标准并发症。MAS属于继发性或反应性HPS,有学者提出应NK细胞活
7、性减低或缺乏(根据当地实验室指标)该根据当代组织细胞性疾病分类标准给MAS重新命名。铁蛋白≥500μg/L可溶性CD25(sIL22r)≥2400U/mL2诊断指南1.如在临床表现期间未能判定噬血细胞活动,进一步寻找噬血细胞HPS1991年的诊断标准是组织细胞协会基于共同的活动则十分必要。如果从骨髓标本中不能得到阳性结果,还可检查其他器官。连续的骨髓穿刺有助于诊断。2.以下几种表现可有力佐证临床、实验室及组织病理学表现而提出的。考虑到部分HPS的诊断:(1)脑脊液淋巴细胞增多和(或)脑脊液蛋白增加。(2)组非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有的诊断标织
8、学所见类似与慢性持续性肝炎表现(活组织检查)。3.其
