人类遗传病陆德平.ppt

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1、一、人类几类疾病的区别遗传病由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃发遗传病不一定是先天性疾病（1）先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病（2）遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1、单基因遗传

2、病（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。（2）种类：显性致病基因常染色体：多指、并指、软骨发育不全X染色体：抗维生素D佝偻病软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：X染色体：镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、苯丙酮尿症白化病唇裂2、多基因遗传病：较常见的有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。由多对等位基因控制。①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高3、染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗

3、传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良21三体综合征多了一条21号染色体4、遗传病的监测和预防⑴遗传咨询①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病②分析和判断遗传的传递方式及类型③推算出后代的再发风险率④提出防治对策和建议诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议（2）产前诊断方法①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断5、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息（1）目的中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个

4、碱基对只需测测定24条染色体（22条常染色体+XY）人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2~2.5万个。（3）结果：（4）意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。有利于诊治和预防人类疾病。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④D1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传

5、病3．携带遗传病基因的个体会患遗传病4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率6．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征7．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率判断与改错×××××√√人类常见的遗传病类型[连一连]一下列疾病中，可通过显微镜检查的有（多选）（）A、猫叫综合征B、21三体综合征C、镰刀型细胞贫血症D、色盲ABC调查人群中的遗传病1．调查原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况2．调查流程图五、调查人群中的遗

6、传病调查发病率：在群体中调查，并保证调查的群体足够大。调查遗传方式：在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。选发病率较高的单基因遗传病。原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④D下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断C．单基因遗传病是受一个基因控

7、制的疾病D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加D人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（）注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者，“－”为正常表现者。A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－D某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分

8、析了其中一个家系的系谱图(如图)下列说法正确的是（）A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩B对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在