基因水平的关联分析方法_罗旭红

《基因水平的关联分析方法_罗旭红》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、HEREDITAS(Beijing)2013年9月,35(9):1065―1071ISSN0253-9772www.chinagene.cn综述DOI:10.3724/SP.J.1005.2013.01065基因水平的关联分析方法罗旭红,刘志芳,董长征宁波大学医学院预防医学系,宁波315211摘要:全基因组关联研究(Genomewideassociationstudy,GWAS)已经在国内外的医学遗传学研究中得到广泛应用,但是GWAS数据中所蕴含的与多基因复杂性状疾病机制相关的丰富信息尚未得到深度挖掘

2、。近年来,研究者采用生物网络分析和生物通路分析等生物信息学和生物统计学手段分析GWAS数据,并探索潜在的疾病机制。生物网络分析和生物通路分析主要是以基因为单位进行的,因此必须在分析前将基因上全部或者部分单个单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)的遗传关联结果综合起来,即基因水平的关联分析。基因水平的关联分析需要考虑单个SNP的遗传关联、基因上SNP数量和SNP之间的连锁不平衡结构等多种因素,因此不仅在遗传学的概念上也在统计方法方面具有一定的复杂性和挑战性。文

3、章对基因水平的关联分析的研究进展、原理和应用进行了综述。关键词:基因水平的关联分析;全基因组关联研究;网络分析;最显著SNP法Advancesongene-basedassociationanalysisLUOXu-Hong,LIUZhi-Fang,DONGChang-ZhengDepartmentofPreventiveMedicine,SchoolofMedicine,NingboUniversity,Ningbo315211,ChinaAbstract:Genome-wideassociatio

4、nstudies(GWAS)havebeenwidelyusedforhuntingthesusceptibilitygenesforcommondiseasesinthepastyears;however,theabundantinformationforthediseasemechanismbasedontheGWASdatahasnotbeenfullymined.Recently,someresearchersfocusedonthebiologicalnetworkandpathwayana

5、lysisfortheGWASdatatoexplorethepotentialdiseasemechanism.Sincegenesarethebasicunitsforthebiologicalnetworkandpathway,thegeneticeffectsfromallorpartofsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)inthegenesshouldbeintegratedintogeneticscores,whichareso-called“gene-

6、basedassociationanalysis”.Gene-basedassociationanalysistakesintoac-countsomeimportantfactorssuchasgeneticeffectsoftheSNPs,thenumberoftheSNPsinthegenesandthelinkagedis-equilibriumstructureoftheSNPs.Inthisreview,wewillfocusontheprogress,principleandapplic

7、ationofgene-basedassociationanalysis.Keywords:gene-basedassociationanalysis;genomewideassociationstudy;networkanalysis;bestSNPmethod收稿日期:20130315;修回日期:20130617基金项目:浙江省自然科学基金项目(编号：Y2100240),宁波市自然科学基金项目(编号：2009A610142),浙江省卫生厅基金项目(编号：2009A183)和宁波大学胡岚优秀

8、博士基金资助作者简介:罗旭红,硕士研究生,专业方向：全基因组关联分析方法。E-mail:luoxuhong@yahoo.cn通讯作者:董长征,博士,讲师,研究方向：生物信息学和统计遗传学。E-mail:dongchangzheng@nbu.edu.cn网络出版时间:2013-7-2919:19:05URL:http://www.cnki.net/kcms/detail/11.1913.R.20130729.1919.001.html1066HEREDIT