秋--备课参考--人教生物--必修--人类遗传病-(共张PPT).ppt

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1、1、遗传病与先天性疾病的区别先天性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。2、家族性疾病与遗传病的区别遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）家族性疾病不一定都是遗传病你对遗传病知多少？阅读P90-912.遗传病有哪些类型？单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病分类：（一对等位基因控制）（二对及以上等位基因控制）（染色体结构或数目异常）发病率（群体中发病率较高）A—B—C—D——酶显性隐性性染色体常染色体X性染色体Y性染色体有五种遗传病：常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y（一）

2、单基因遗传病探究：以下五个遗传系谱图的遗传方式分别是什么？该遗传方式具有哪些特点？你能说出该种遗传类型的典型病例么？12345（一）单基因遗传病类型：家族中代代相传，男女发病率基本相同并指、多指软骨发育不全常染色体显性遗传病特点：病例：1（一）单基因遗传病异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素D佝偻病患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍类型：家族中代代相传，女性患者＞男性患者男性患者的母亲、女儿均为患者伴X染色体显性遗传病特点：病例：2（一）单基因遗传病常染色体隐性遗传病家族

3、中隔代遗传，男女发病率基本相同白化病、镰刀形细胞贫血症、苯丙酮尿症3类型：特点：病例：（一）单基因遗传病苯丙氨酸苯丙酮尿症酶正常酶无法合成积累损伤神经系统——缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。X染色体隐性遗传病往往表现为隔代遗传男性患者＞女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者红绿色盲、血友病、进行性

4、肌营养不良4类型：特点：病例：（一）单基因遗传病Y染色体遗传病传男不传女、父病子必病外耳道多毛症5类型：特点：病例：（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病2、隐性遗传病1、显性遗传病常染色体显性遗传病伴X染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体隐性遗传病3、Y染色体遗传病（多指、并指、软骨发育不全）（抗维生素D佝偻病）（白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）（色盲症、血友病、进行性肌营养不良）（男性外耳道多毛症）病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等受两对以上的等位基因控制的

5、人类遗传病特征：①群体中发病率高②易受环境影响；（二）多基因遗传病常染色体病结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失）数目异常：21三体综合征(又名先天性愚）：性腺发育不良（XO）“天才”音乐指挥家舟舟性染色体病（三）染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！一个病残儿平均寿命为50年，50

6、年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担遗传病对人类的危害精神负担某些精神病患者给社会治安带来危害。环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。二、优生遗传咨询的内容和步骤为---提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗

7、维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）CA不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩做好遗传病的监测和预防1）进行遗传咨询2）产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子。措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断谢谢你的聆听！过晚生育由于体内积累的致突变因素增

8、多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出1