生物的变异基因突变和重组.ppt

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1、第5章基因突变及其他变异表现型＝基因型＋环境条件（改变）（改变）不可遗传的变异（遗传物质没有改变）基因突变基因重组染色体变异可遗传的变异（遗传物质的改变）第1节基因突变和基因重组镰刀型细胞贫血症是一种遗传性的分子病，患者血液中的血红蛋白分子不像正常人那样是球形的，一旦缺氧，就会变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。正常人的红细胞患者的红细胞ααββ谷氨酸正常血红

2、蛋白ααββ缬氨酸异常血红蛋白缬氨酸--亮氨酸--苏氨酸--脯氨酸--谷氨酸--赖氨酸--…..正常血红蛋白缬氨酸--亮氨酸--苏氨酸--脯氨酸—缬氨酸--赖氨酸--…..异常血红蛋白镰刀型细胞贫血症病因分析两面凹的圆饼状性状……缬氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNAGAA……mRNA正常蛋白质蛋白质翻译体现CATGTA…………GUA……异常蛋白质镰刀型细胞基因突变转录DNA的碱基对发生了改变1）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。2）根本原因：控制血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，

3、变成了。CTTGAACATGTA（单个碱基替换TA）ATCCGTAGGCATGCCGTACGGCACCGTGGCAACCGTTGGC(增添）（缺失）（改变）碱基对的增添、缺失DNATACCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA起始密码缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码DNATACCCATTAGGATCCCATTmRNAAUGGGAAAUCCUAGGGUA起始密码甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸缬氨酸DNATACCATAGGATCCCATTmRNAAUGGUAUCCUAGGGU起始密码缬氨酸丝氨

4、酸终止密码插入C丢失T基因突变由于基因中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。细胞分裂间期（DNA处于解旋状态，不稳定）产生原有基因的等位基因(新的基因)１、概念：2、时间：3、结果：体细胞突变一般不能遗传,生殖细胞突变可传给后代。4.基因突变的原因—内外因素共同作用的结果物理因素化学因素病毒因素紫外线X射线其它各种辐射亚硝酸碱基类似物苯环类似物复制偶发错误，碱基组成改变内部因素外部因素5.基因突变（自然突变）的特点⑤不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。①普遍性：低等（包括病毒

5、）和高等生物都可能发生。（自然突变、人工诱变）②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期。③突变率低：自然状态下，突变频率很低。④多数有害：突变容易破坏生物与环境已经建立的协调关系，对生物生存来说，通常有害大于有利。6、意义：新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供最初原材料，是生物进化的内因。基因重组１、概念：２、类型：非同源染色体上非等位基因的自由组合（减一后）非姐妹染色单体之间交叉互换（减一四分体时期）3、意义：生物变异重要来源，对生物进化具重要意义。基因突变基因重组本质发生时期意义应用基因的结构发生变

6、化。原有基因重新组合，不产生新基因各种细胞分裂间期DNA复制时有性生殖减数第一次分裂产生新的基因，生物变异的根本来源产生新基因型，生物变异的重要来源诱变育种杂交育种Ab和aBAB和ab非同源染色体上的非等位基因自由组合一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。AabBAaBbAabBAaBb方式二:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换AB和abAb和aB