羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析.doc

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1、羊水细胞培养用于产前细胞遗传学诊断177例分析【摘要】目的：应用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断，预防染色体病。方法：采用羊水细胞培养、常规染色体制备、G显带技术，对177例具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型分析。结果：6例21三体，1例45,X,3例平衡易位，诊断结果与随访情况一致。结论：羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。【关键词】产前诊断羊水细胞培养染色体异常近年来，产前诊断的技术发展迅速，取材来源更趋于多样化，如从母亲外周血富集的胎儿细胞或DNA、植入前的囊胚、孕早期的绒毛细胞、孕中期的羊水细胞以及脐带血等。诊断的方法包括运用细胞遗传学分析染色体核型、

2、运用分子生物学检测基因、运用生化方法检测各种酶的含量等［1］。不过，其中许多方法和技术并不成熟，在临床上推广的难度较大。相对而言，在孕中期运用羊水细胞学检查进行产前诊断是比较具有临床价值的。本研究中，我们总结了从2003年以来的177例孕中期羊水细胞学检查结果，结合其临床情况，研究分析运用羊水细胞学检查行产前诊断的临床意义。1对象和方法1.1研究对象177例孕妇均来自遗传咨询门诊，对每例接受产前诊断的孕妇详细询问病史、进行家系调查及必要的体检等。孕妇年龄2245岁。其中，90例是产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险孕妇，43例高龄孕妇，12例是有唐氏儿分娩史孕妇，5例为平衡易位

3、携带者，4例为产前生化筛查18三体儿高风险，6例孕妇B超提示畸形儿，4例孕妇有畸形儿分娩史。2例为医疗性性别鉴定，3例为产前生化筛查其他异常（指单一生化指标明显异常，如。hCGMoM值在4.0以上者）。另外，无明显医学指征但孕妇要求行产前诊断者6例,试管受精（IVF）并行产前遗传学诊断后妊娠2例。1.2穿刺时间和方法177例孕妇羊膜腔穿刺时间在孕龄1726周。羊膜腔穿刺术前均行B超检查了解胎儿大小、发育情况、胎盘位置等。摇腹3min后B超定位下穿刺，抽出羊水20ml送检。1.3实验室方法抽出羊水离心后，细胞沉渣接种入培养基。培养基为杭州贝因美公司提供的羊水细胞全培养基。置5

4、%CO2、37°C恒温箱中进行开放式培养，收获制片按本遗传室方法操作。G显带后镜下观察每张片子,记数分散良好的中期分裂像2030个，分析35个。2结果2.1羊水细胞培养177例羊水细胞培养成功175例，成功率98.9%,培养失败2例，表现为细胞生长不良。另外，有7例血性羊水，在换液时用生理盐水充分洗涤培养瓶，仍然获得了足够的可供分析的细胞分裂像，取得满意的诊断结果。2.2羊水细胞核型分析情况177例羊水细胞培养成功行核型分析者中发现异常10例，异常检出率为5.6%;6例三体为主要的染色体异常，均为21三体；性染色体数目异常1例；平衡易位3例。以产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风

5、险为指征的，有3例检出异常核型；以高龄为指征的，有2例检出异常核型；以B超提示畸形儿为指征的，有1例检出异常核型；以平衡易位携带者为指征的，有3例检出异常核型。详细情况见表1。表1胎儿羊水细胞染色体核型异常情况病例孕妇年龄/岁孕周指征羊水细胞核型胎儿随诊情况13318产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47,XY,+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型22918平衡易位携带者46,XY,t(4;10)孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型32917唐氏儿分娩史46,XY,der(14;21)(ql0;ql0),+21引产,脐血检查符合羊水细胞核型42919罗氏易位携带者45,XY,d

6、er(14;21)(ql0;ql0)引产54218高龄孕妇47,XX,+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型64520高龄孕妇47,XX,+21引产，脐血检查符合羊水细胞核型72921产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47,XX,+21引产83018罗氏易位携带者45,XX,der(14;21)(ql0;ql0)孕足月分娩,胎儿外观无异常92623B超提示畸形儿45,XO孕足月分娩，外周血检查符合羊水细胞核型102520产前筛查胎儿唐氏综合征高风险47,XY,+21引产2.3孕妇及胎儿情况随诊行羊膜腔穿刺术的177例孕妇一般情况好，未见羊水栓塞、胎盘早剥、阴道流血、胎膜早破、胎儿损

7、伤及感染等并发症。除选择性引产外，无一例妊娠丢失。3讨论3.1羊膜腔穿刺术在产前诊断中的应用产前诊断是当前遗传病诊断学的焦点所在。在产前及时、安全、准确地诊断胎儿遗传病，有利于临床医生和产妇共同协商、选择恰当的处理方案。产前诊断的方法多样，包括细胞遗传学、生化遗传学以及分子遗传学等。其中通过羊膜腔穿刺、培养羊水细胞、进行核型分析的细胞遗传学方法诊断胎儿染色体核型异常，是目前临床上使用最广泛的一种方法。羊膜腔穿刺是一种通过B超引导，经腹部穿刺羊膜腔收集羊水的方法。1966年，MarkSteele和RoyBreg首次从