医学遗传学复习思考题答案2014版.doc

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1、医学遗传学练习题答案P1247．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？兄：46，XY弟：46，XY,-D,+t(Dq21q)或46，XY,-22,+t(21q22q)女孩：45,XX,-D,-21,+t(Dq21q)或45,XX,-21,-22,+t(21q22q)P1531．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？(1)AD(2)XD(3)AD(4)AR(5)XR(6)AD3．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式ADB．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0C．

2、如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/24．A．此家系最可能的遗传方式是什么？ARB．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2)×1×1/4=1/12D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2)×(2/3×1/2)×1/4=1/365．半乳糖血症在某地区的杂合子频率约为1/100，在随机婚配的情况下，每胎出生患者的概率是多少？1/100×1/100×1/4=1/40000若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，你可以得出什么结论？1/100×1/8×1/

3、4+1/100×1/100×1/4=1/3200+1/40000P1733．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女3751）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。1）qg=0.17%qr’=√0.17%=4.1%qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%qr=qr’2）h2=b/k=Xg-Xr/agkqg=0.17%Xg=2.929ag=3.217qr=4.2%Xr=1.728h2=2.929-1.728/3.217×0.5=7

4、4.67%P1921．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。k=(1/8×1/8)+(1/8×1/8)=1/32F=(1/16×1/16)×4=1/64P2345．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1）你认为此男孩患有何症？Hurler综合征2）绘出该家系图3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/44）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）

5、1/2×（2×1/1000）×1/4=1/4000III-5为HHIII-5为HhIII-5为HhIV-5为HHIV-5为HHIV-5为Hh前概率1/2×1=1/21/2×1/2=1/41/2×1/2=1/4条件概率1212(1/2)2联合概率1/2=8/161/4=4/161/16后概率8/134/131/131/13×1/4=1/52P3655．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1）试绘出家系图。2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此

6、症患儿的风险有多大？1/43）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？1/4III-4为HhIII-4为HH前概率1/21/2条件概率(1/2)212联合概率1/81/2=4/8后概率1/54/5子代=1/5×1/4=1/20；儿子=1/5×1/2=1/106．有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿，但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，（已知Wilson病群体发病率为1

7、/10,000）1）请绘出家系图2）A和B如果生第三胎，得病风险是多少？3）如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？（提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生，也可能是异卵双生）2）B母为纯合子，B为纯合子B母为杂合子B为纯合子B母为杂合子前概率1/3×12/3×1/22/3×1/2条件概率1212（3/4）2联合概率16/4816/489/48后概率16/4116/419/419/4