医学遗传学复习思考题

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1、《医学遗传学》复习思考题第一章绪论单基因病染色体病一、填空1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。二、选择填空1.在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。A.完全显性B.不完全显性C.外显不全D.延迟显性2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。A.缺失B.倒位C.重复D.易位三、名词解

2、释1.医学遗传学2.遗传背景3.环状染色体四、问答1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。第二章线粒体遗传病一、填空1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。二、选择填空1.线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。A.H链G

3、含量较多，L链C含量较多B.H链C含量较多，L链G含量较多C.H链与L链G含量相同，C含量不同D.H链与L链C含量相同，G含量不同2.线粒体H链编码（）种tRNA。A.11B.14C.17D.19103.线粒体病多表现在（）。A.肌肉系统B.骨骼系统C.消化系统D.生殖泌尿系统4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。A.线粒体基因组B.发生突变的线粒体基因C.线粒体病名称D.线粒体基因点突变后的碱基三、名词解释1.母体遗传2.mtDNA

4、的遗传异质性四、问答1.简述线粒体基因组的遗传学特征。2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？第三章分子病与先天性代谢病一、填空1.正常人体细胞有（）个α基因和（）个β基因。2.血红蛋白病包括（）和（）两大类。3.血友病A患者由于体内（）功能丧失而患病，其致病基因位于（）处。4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（）酶。二、选择填空1.可引起血红蛋白异常的δβ基因是由于（）而形成。A.碱基替换B.终止密码子突变C.整码突变D.融合基因2.Bart’s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（）。A.α2β2B.γ4C.β4D.α

5、2δ23.HbH病患者可能的基因型是（）。A.αα/-αB.–α/--C.αα/--D.-α/-α4.α0地贫是指一条16号染色体上的（）。10A.一个α基因缺失B.二个α基因缺失C.三个α基因缺失D.四个α基因缺失5.糖原累积病I型是由于（）缺乏所引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.苯丙氨酸羟化酶三、名词解释1.分子病2.移码突变3.α-地中海贫血4.先天性代谢病四、问答1.以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。2.某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力

6、低下，请问他可能患有什么疾病？简述其发病机理。第四章群体遗传学一、填空1.一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（），同一基因座位的所有基因型频率之和应等于（）。2.选择系数S是指选择作用下降低的适合度f，二者的关系是（）。二、选择填空1.男性红绿色盲（XR）发病率是7%，则该隐性致病基因频率为（）。A.0.07B.0.93C.0.005D.0.1302.白化病的发病率是0.0001，S=0.80，白化病基因的突变率是（）/代。A.2×10-5B.9×10-5C.8×10-5D.8×10-4三、名词解

7、释1.基因频率2.适合度3.遗传负荷四、问答1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中？（1）AA=0.43Aa=0.481aa=0.089（2）AA=0.64Aa=0.32aa=0.04（3）AA=0.0025Aa=0.1970aa=0.8005（4）AA=0.0081Aa=0.0828aa=0.90912.计算Ⅲ1和Ⅲ2近亲结婚的X连锁基因的近婚系数。10Ⅰ12Ⅱ1234Ⅲ12Ⅳ1第五章免疫遗传学一、填空1.新生儿Rh溶血病多发生在Rh（）性的母亲连续2次妊娠Rh（）性胎儿的情况下。2.在亲子之间HLA抗原相同的

8、可能性是（）；而同胞之间HLA抗原全相同的可能性是（），半相同的可能性是（）。3.器官移植时，既要进行（）配型，又要进行（）配型，以确保移植物存活。二、选择填空1.人类ABO血型系统中，20%个体体液中无血型物质分布，属于非分泌型，其基因型应为（）。A.SeSeB.SeseC.seseD.hh2.母胎之间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加，胎儿患病机会（）。A.不变B.增加C