北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱.pdf

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8、4：832-839．·医学新闻·北京协和医院儿科成功绘制我国溶酶体疾病谱北京协和医院儿科历经14年对1226例溶酶体酶体病诊断技术不断提高，实现了从单纯酶活性测病患者进行临床研究和总结，完成了国内首次单中定到酶活性测定结合基因突变家系分析诊断技术的心大样本病例总结和国际罕见单人种大样本分析，突破，更加有效地保证了诊断的准确率。该项目组首次报道了中国人溶酶体病