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《【精品】医学遗传学思考题及答案.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、传学思考题集色俸遗传1、根拯染色体的改变，先天愚型可分为儿种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型，完全型(游离型)：占95%,其发病机制主要是减数分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低嵌合型：占2-4%,其发病机制是早期卵裂时21号chr不分离，再发风险低易位型：占5%,其发病机制是增加的一条21号chr并不独立存在，而是与D组或G组的一•条染色体发生罗们逊易位，染色体总数为46,但是其中一•条是易位染色体。2、一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你此如何处理和解决？首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；
2、然后让他们将患儿带来进行临床诊断，如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析如果症状严重，则进行核型分析然后进行再发风险估计并提出对策与措施：如果为47,+21,说明是由丁减数分裂时21号染色体不分离造成，可以再生如果为4钠7,+21,说明是由于早期卵裂时21号chr不分离生成，可以再生如果为46,-D,+rob(Dq21q)或者46,-22,+rob(22q21q),说明父母中有一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为坊，可以选择人T授精但是如果为46,-21,+rob(21q21q),虽然父母中有一个为平衡易位携带者，但是100%生育为患儿，应当选择不生育3、分析下列案例的发
3、病原因，确定能否再次生育(1)一对表型正常的夫妇生育一个47,XY,+21的小孩完全型，主要由于减数分裂时21号染色体不分离造成，再发风险低，可以选择再生育(2)一对表型正常的夫妇生育一个46,XY,-14,+t(14q,21q)的小孩嵌合型，由于一条21号chr与一个14号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工授精(3)一对表型正常的夫妇生育一个46,XY,-21,+t(21q,21q)的小孩嵌合型，由于两条21号chr发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为22,-21,另一种为23,-21,+t(21q,2
4、1q)c子代中或为21单体，易流产；或为21三体综合征，所以建议不生育。1、血红蛋白的分子结构有何特点？(1)为四聚体，由4个亚单位构成；一个亚单位由一条珠蛋白链和一个血红素辅基组成（2）一个珠蛋白由4条多肽链构成，一对a类链，一对B类链（3）构成珠蛋白的多肽链有6种：a、B、Y、§、E、匚；其中Q、匚称Q类链；B、Y>§、£称B类链（4）在人体发育不同阶段，Hb珠蛋白多肽链组成不同2、Hb的基因控制有何特点？（1）Hb珠蛋白基因由a珠蛋白基因簇和B珠蛋白基因簇组成（2）a珠蛋白基因簇定位丁16pter・pl33总长度30kb,按5T3,方向排列为：5?-4-a1-a2-3z）
5、一条16号chr有2个a基因，止常2n细胞有4个a基因（3）B珠蛋白基因簇定位T11P15.5,总长度60kb；（按5TM方向排列为：5#-e-GY-AY-5-0-39—条11号chr有1个B基因,正常2n细胞有2个B基因（4）每个珠蛋白基因由3个外显子和2个内含子组成（5）基因表达：按特定质量，数量和H控有规律地依次表达3、镰型细胞贫血的发病机理如何？为AR遗传B珠蛋白基因突变：第6位密码子由正常的GAG突变为GTG,使其编码的0珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缄氨酸，从而生成异常的HbS；HbS溶解度下降，使红细胞镰变；镰变的红细胞引起血粘性增加，易使微血管栓塞，
6、造成组织缺氧坏死，产生肌肉骨骼拓，腹痛等病性危彖；同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。4、a地中海贫血可分为儿种类型（临床类型和基因型）？单倍型类型：aA：一条16pl3±两a均正常（用aa表示）a地贫一条16pl3±两a基因丧失功能（用■■表示）a地贫2：—条16pl3±—a基因丧失功能（用—表示）临床类型基因型合成a蛋白HbBart's胎儿水肿综合症/0HbH病a一/25%标准a地中海贫血aa/50%a一/a一静止型a地中海贫血aa/a―-75%正常aa/aa100%肿瘤遗传有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？（1）
7、肿瘤发病有种族差异性：不同种族或民族的人具易发的肿瘤不同（2）肿瘤发病有家族聚集现象：主要表现为癌家族与家族性癌（3）遗传性肿瘤：某些肿瘤由单个基因异常引起，符合孟德尔遗传规律（如视神经膜母细胞瘤）（4）肿瘤遗传的易感性：某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的趋向性2、癌基因激活的发式或途径有哪些？试举例说明。（1）病毒诱导：逆转录病毒基因组中长末端重复序列插入c・onc附近或内部，使癌基因激活（2）点突变：c-onc发生单个碱基替换，导致蛋白质结构改变（3）癌基因扩增：c-onc增加使表
