动物遗传学_第7章－遗传病的传递方式.pdf

《动物遗传学_第7章－遗传病的传递方式.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第七章遗传病的传递方式本章主要内容第一节遗传方式及分析方法第二节单基因遗传病第三节多基因遗传病第四节染色体遗传病重点和难点遗传病的遗传方式和分析方法；单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病的遗传特点及分析；计算发病风险。第一节遗传方式及分析方法一、遗传方式性状的遗传方式有多种多样，但总体可分为单基因遗传和多基因遗传两大类。质量性状多属于单基因遗传，而数量性状则多为多基因遗传。。性状的形成都是取决于内在的遗传因素和外界环境因素共同作用的结果。遗传因素对于各种不同性状形成决定的影响程度有所不同。对遗传方式的分析探讨将有助于弄清性状的发生机理及遗传因素所起的作用。二、遗传方式的分析1.

2、系谱分析（pedigreeanalysis）这是用于分析和判断单基因遗传方式的经典方法，是一种顺藤摸瓜式的追溯调查法。也就是当发觉某种特殊遗传性状个体时，针对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查、记录并绘制成系谱图。现在除上述常规调查外还需要按研究需要增加病理检测诊断染色体检查生化检查分子生物学检查来记录和阐明某种性状在家族中的遗传方式，分析和解释某些疾病的发病规律。系谱中常用符号先证者（proband）：指在对某个遗传性状进行家系调查时，发现其家系中最初具有这一遗传性状的那个人。2.生物统计学分析如何判断实验数据是否与理论数据相符或不相符？遗传学研究要求做到3点：（1）按照生

3、物统计学原则设计实验方案（2）实验数据的量要求尽可能多（3）对实验数据必须进行数理统计分析三、遗传病(GeneticDisease)：1.概念是指由于遗传物质变异对个体造成有害的影响,表现为身体结构缺陷或功能障碍,这种有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间垂直传递。注意:1）缺乏遗传因素就不会发生遗传病2）遗传病的发生并非与环境完全无关，而是在不同程度上需要环境因素的作用才能发生三、遗传病(GeneticDisease)：遗传病的特点：1）遗传性2）表现特征性症状，有一定发病年龄和病程3）终生性4）多数在幼龄发病，早期死亡5)病畜很大比例在出生前死亡2.遗传病与先天性疾病的关系遗传病与先

4、天性疾病既有相同也有区别。先天性疾病是指一生下来就表现出疾病。大多数遗传病也表现为先天性疾病。但不等于先天性疾病就是遗传病。先天性疾病可以由遗传因素引起，也可以由环境因素引起，而遗传性疾病只是由遗传因素引起。先天性疾病的概念比遗传性疾病的范围广。3.遗传病与家族性疾病的关系遗传病常常有家族史，表现为家族性疾病，但并非所有遗传病都有家族史。家族性疾病也不一定就是遗传性疾病。如由环境因素引起的家族性疾病3.遗传病与家族性疾病的关系遗传病常常有家族史，表现为家族性疾病，但并非所有遗传病都有家族史。家族性疾病也不一定就是遗传性疾病。如由环境因素引起的家族性疾病如显性遗传病表现为家族

5、性，隐性遗传病没有家族性或者即使是显性遗传病，也可因外显率低或表现度各不相同，而不一定表现出明显的家族史4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传

6、病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异4.遗传病的分类显性常染色体病隐性单基因病基因病显性性染色体病隐性遗传病多基因病数目异常常染色体病染色体病结构变异数目异常性染色体病结构变异第二节单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病称单基因遗传病（monogenicdisease，singl

7、egenedisorder）。包括常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。一、常染色体显性遗传（autosomaldominantinheritance,AD）(一)完全显性遗传（completedominance）致病基因P位于常染色体上，且对其等位基因p完全显性。下列基因型哪些发病??PPPppp(二)常染色体显性遗传的特点：（1）连续遗传，世代间无中断（2）患者的双亲往往有一方是患者（3）患者的同胞（半同胞）中，约有1/2