高考生物核心素养提升练习24-人类遗传病.doc

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1、温馨提示：此套题为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，答案解析附后。关闭Word文档返回原板块。核心素养提升练二十四人类遗传病(30分钟　100分)一、选择题(共7小题，每小题6分，共42分)1.染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏综合征，又称21三体综合征，患者体细胞中有3条21号染色体。下列描述合理的是(　　)A.21三体综合征患者的成因一定是母亲的异常减数分裂B.21三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D.B超检查

2、能够及时发现胎儿的染色体组成是否正常【解析】选C。21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体，多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成异常精子所致，A错误；21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常的后代，C正确；B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时发现染色体组成是否正常，D错误。【易错提醒】本题的易错点在于对B选项的判断，究其原因是没有正确理解染色体组的内涵。要

3、构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。2.(2019·遵义模拟)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　)A.检测出携带者对预防该病没有作用B.在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善

4、新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【解析】选D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生，A错误。该病在某群体中发病率为1/10000，则控制该病的基因的频率为1/100，正常基因的频率为99/100，故群体中携带者的基因型频率为2×99/100×1/100=198/10000，B错误。苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病，欲明确诊断携带者和新生儿患者，需要进行基因诊断，C错误。苯丙酮尿症的患病原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，所以减少苯丙氨酸的摄入能改善患者症状，

5、这说明环境能影响生物的表现型，D正确。3.(金榜原创预测)我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，对遗传病进行监测和预防至关重要，下列叙述错误的是(　　)A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生B.遗传咨询只针对家族中有遗传病的人群C.基因诊断技术可以确定胎儿是否含有某种致病基因D.羊水检查时羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等【解析】选B。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，因此能在一定程度上预防遗传病患儿的出生，A正确；遗传咨询不仅针对家族中有遗传病的人群，还包括婚后

6、不育、高龄孕妇等人群，B错误；基因诊断通过对基因的筛查可以确定胎儿是否含有异常基因，C正确；羊膜穿刺技术获得的羊水细胞来自胎儿，可用来进行染色体分析和性别确定等，D正确。4.(2018·黑龙江联考)编码α-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。如图是该病的某家系遗传图谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列相关叙述错误的是(　　)世纪金榜导学号A.该病属于伴X染色体隐性遗传病B.Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4C.Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因D.测定α-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病【解析】选C。图示

7、是Fabry病的某家系遗传图谱，其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，又已知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；根据Ⅱ2可知，Ⅰ2是携带者，则Ⅱ3是携带者的概率是1/2，因此Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4，B正确；根据Ⅱ5可知，Ⅲ3携带该致病基因，因此不需要采用基因诊断技术，C错误；编码α-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病，因此测定α-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病，D正确。5.(2019·重庆模拟)某种疾病是一种单基因遗传病。科研人

8、员对某女性患者的家系成员进行了调查，其父亲、母亲、外祖父、祖父均为患者，祖母、外祖母、舅舅、姑姑均正常，其父