新生儿疾病筛查.doc

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1、新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指对每个出生的新生儿，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡。意义　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。淄博市2010

2、年12月26日开始启动了新生儿四病筛查：即先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症(蚕豆病)和先天性肾上腺皮质增生症四项筛查。淄博市开展的新生儿疾病筛查项目一、苯丙酮尿症(PKU)二、先天性甲状腺功能减低症(CH)三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)五、新生儿听力筛查意义历史1程序标本采集1实验室检测1质量控制与病例追踪答疑新生儿“四病”是指：一苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯

3、丙氨酸向络氨酸代谢受阻，血液或组织中苯丙氨酸浓度增高，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。本病属常染色体隐性遗传。发病率1:10000。1患儿在出生时大多表现正常，新生儿期无明显的临床表现，一般在3～4个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。2外貌：毛发颜色在新生儿期可正常，3-4月后头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊的鼠臭味3未经治疗的新生儿3-4月可表现运动发育落后，智力低下，病情严重者可有脑性瘫痪。如不治疗，常在幼儿期死亡。4一经诊断，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿

4、期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗需在医生指导下用药。定期体格检查和智能发育评估。二、先天性甲状腺功能减低症(CH)俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，导致患儿生长缓慢，智能低下和基础代谢率降低，发病率1:3000-5000。治疗原则：治疗越早，效果越好。主要是补充甲状腺激素，定期体格检查和智能发育评估。　三、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，发病率1:5000-15000。轻症：新生儿期无明显异常或轻度畸形，一年后开始出现性征异常。女婴-不

5、同程度的男性化，即女性假两性畸形。男婴不同程度的女性化，即男性假性早熟。性心理障碍。无论男孩还是女孩均出现体格发育过快，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。由于促肾上腺皮质激素（ACTH）增高，可有皮肤粘膜色素沉着。重症：胎儿期、新生儿期性征异常肾上腺危象的表现：严重的水盐代谢失常，休克，甚至危及生命。治疗本病的目的：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。糖皮质激素治疗、盐皮质激素治疗、肾上腺皮质功能衰减的处理、外生殖器矫形治疗。四、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)俗称蚕豆病。是一种遗传性代谢缺

6、陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于红细胞G6PD缺乏引起的溶血性贫血，临床表现差异极大，轻型可无任何症状，重型者可表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。临床上可分为：1、新生儿黄疸2、蚕豆病3、药物性溶血4先天性非球形细胞溶血。治疗原则：本病主要在于预防，对症处理。1、确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物：止痛药（阿司匹林、非那西丁。安替比林等)；心血管药（盐酸普鲁卡因酰胺）；磺胺药（磺胺嘧啶、磺胺醋酰）；抗疟药（氯喹、奎宁、磷酸伯氨喹）；其他（蚕豆、红酒？草药？）。2、急性严重溶血发作时，以输血及肾

7、上腺皮质激素为主。有重度血红蛋白尿者要注意防止酸中毒和肾衰。3、对病人发放G6PD缺乏随身携带卡，卡内列出禁用和慎用的药物。指导患者避免接触诱因，包括禁食蚕豆。4、对患者输血时特别注意供血者为G6PD活性正常者，以免加重溶血或再次溶血。