考研分子生物学复习资料集.doc

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1、此文档收集于网络，如有侵权，请联系网站删除考研分子生物学复习资料分子生物学笔记完全版第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene)  是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon)②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron)③5-端和3-端非翻译区(UTR)④调控序列(可位于上述三种序列中)绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。二、基因组(genome)一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。人基因组3X

2、109(30亿bp)，共编码约10万个基因。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与进化的复杂性并不一致(C-valueParadox)。人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structuralgenomics）和功能基因组学（functionalgenomics）。蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占

3、整个基因组的很小部分(2—3％)二、真核基因组中DNA序列的分类•(一)高度重复序列(重复次数>lO5)卫星DNA(SatelliteDNA)(二)中度重复序列1．中度重复序列的特点①重复单位序列相似，但不完全一样，②散在分布于基因组中．③序列的长度和拷贝数非常不均一，④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记．⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)，2．中度重复序列的分类①长散在重复序列(longinterspersedrepeatedsegments．)LINES②短散在重复序列(Shortinterspersedrepeatedsegme

4、nts)SINESSINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列LINEs：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl(三)单拷贝序列(UniqueSequence)包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列三、基因家族(genefamily)一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestralgene)经重复(duplication)和突变产生。基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(genecluster)或串联重复基因(tandemlyrepea

5、tedgenes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②此文档仅供学习与交流此文档收集于网络，如有侵权，请联系网站删除有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)．Ψa1表示与a1相似的假基因．假基因分类。加工过的假基因(processedpseudogene)。典型的基因家族1．tRNA基因单倍体人基因组中1300个tRNA基因，tRNA基因簇．2．rRNA基因>l00copy．rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA)3．组蛋白基因30-40

6、copy．定位：7q32-q36组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4)特点：无intron，Poly(A)-RNA．4．珠蛋白基因α类：16p13，基因簇(24Kb)：5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’β类：11p15，基因簇(60Kb)：5’—ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’四、超基因家族(Supergenefamily，Superfamily)由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．五、人类基因组中的重复序列标记1、A1u序列单倍体人基因组50万-100万拷贝，平均每隔3-6Kb就有一个

7、Alu序列，人A1u序列长300bp：2X130bp重复序列；+31bp间隔序列(中间)；两侧7-21bp正向重复(directrepeats)，返座子?Alu序列广泛散布于人基因组，约90%巳克隆的人基因合有Alu序列Alu序列标志。2、可变数串联重复•，•Variablenumbertamdemrepeat，VNTR．又称小卫星DNA(minisatelliteDNA)由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100次以上)而成，多位于基因的非编码区，广泛分布。VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fingerprint）.小卫星DNA突变与肿瘤

8、，H-Ras。3、短串联重复（shorttandemrepeat,STR）又称微卫星DNA（m