甲状旁腺功能亢进症ppt课件.ppt

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1、甲状旁腺功能亢进症1甲状旁腺功能亢进症简称甲旁亢,是由于甲状旁腺增生,腺瘤或腺癌分泌过多的甲状旁腺激素(ParathyroidhormonePTH)或相关肽,导致高血钙、低血磷,高尿钙、磷、镁。临床以骨受损,肾结石为主要表现,常伴有囊肿,消化系统等症状。根据病因可分为原发性和继发性甲旁亢。2原发性甲旁亢发病机理1、该病病因目前尚未完全明确2、部分病人有家族史,系常染色体显性遗传3、有的病人可能与放射线照射有关4、可能是多发性内分泌腺瘤病的一个表现:甲状旁腺单个腺瘤80%甲状旁腺增生15%左右甲状旁腺癌<2%3甲

2、状旁腺腺瘤病理表现:1、单侧为主,可合并增生。2、大小不一,小者以毫米计,大者可达到数厘米,可藏于正常腺组织中3、多为深色主细胞瘤或透明色主细胞瘤,混合型较多。嗜酸性细胞瘤少见4、部位多在甲状旁腺,少数在甲状腺、气管沟间、颈动脉旁、肠管后或胸腺附近4甲状旁腺腺瘤遗传因素:1、11q12~13染色体缺失约占25%这一基因的丢失也是Ⅰ型多发性内分泌腺瘤(MEN1)中甲状旁腺﹑垂体以及胰腺肿瘤的发病原因2、1p32pter等位基因丢失约占40%3、11号染色体PRAD1基因片段重排约占4%导致甲状旁腺PRAD1基因明

3、显过度表达。PRAD1基因编码一种细胞周期调节蛋白——cyclinD,正常情况下cyclinD在细胞周期G1期高水平表达,从而使细胞进入有丝分裂期,cylinD的过度表达影响甲状旁腺细胞周期的调节导致异常增生。5甲状旁腺增生甲状旁腺增生是多发性内分泌腺瘤(MEN1﹑MEN2A)以及孤立家族性甲状旁腺机能亢进症的一部分,它被看作为细胞数量的多克隆扩增;MEN1:是由于MENIN基因的一个等位点缺失,体细胞突变导致其它等位基因功能丢失,从而使与这一基因相关的多个内分泌组织产生腺瘤。MEN2:是腺体的RET原癌基因突

4、变的结果。RET原癌基因位于第10号染色体中心粒周顶端区域,RET是一种偶联酪氨酸激酶的蛋白质,它构成了源于胶质细胞株亲神经因子受体的一段跨膜区域。6非甲状旁腺肿瘤甲旁亢可同时伴有或先后发生胰岛胃泌素瘤﹑胰岛素瘤﹑垂体前叶泌ACTH瘤﹑泌GH瘤(MEAⅠ型)或甲状腺髓样癌﹑嗜铬细胞瘤(MEAⅡ型)。极个别还可伴有马凡氏综合症﹑结节性硬化症﹑多发性神经纤维瘤或其它APUD细胞系统肿瘤,临床上应予注意并予鉴别。7继发性甲旁亢一切引起低血钙或高血磷的疾病均能刺激PTH的合成和分泌增多,导致甲状旁腺腺体增生肥大,引发继

5、发性甲旁亢。8常见的低血钙或高血磷的疾病肾脏疾病肠道吸收功能受损的疾病骨质疏松症摄入不足9临床表现10高钙血症的表现精神神经表现:失眠﹑烦躁、记忆力减退,反应迟钝,或剧烈的头痛,血钙大于3.75mmol/L时可出现代谢性昏迷消化道表现:血清钙大于3mmol/L时,由于消化道平滑肌张力下降,胃肠蠕动减弱心血管表现:典型的心电图改变为Q-T间期缩短11高钙血症的表现运动系统表现:近端肌无力伴有肌痛,运动后加重,休息后也难恢复泌尿系统表现:高钙血症可抑制ADH对远端肾小管水重吸收的作用,可出现多尿,尤其夜尿增多和多饮

6、,甚至尿崩症;由于PTH抑制肾小管对磷的重吸收,尿磷排泄增多,患者易产生肾结石或肾钙化、易并发泌尿系统感染及发生肾功能不全。12骨骼病变广泛的骨关节疼痛:下肢和腰部→全身严重者:活动受限、翻身困难、卧床不起,病理性骨折和骨畸形,如胸廓塌陷、驼背和身材变矮等。13骨骼病变的程度骨膜下吸收:为甲旁亢出现最早和特异性最高的X线征象全身性骨质疏松:骨囊肿:此表现可为原发性甲状旁腺功能亢进症的唯一表现。棕色瘤或破骨细胞瘤:病理性骨折:14甲旁亢性肾脏病变影响肾小管的浓缩功能→尿钙、尿磷排泄量增多→多尿、多饮多发性肾脏或输

7、尿管结石:典型的原发性甲旁亢患者的结石构成可均为磷酸钙,其它原因的结石则为纯草酸或草酸、磷酸盐混合性的。近年来肾结石的发生率较低,仅10~25%。肾钙化:多为双侧广泛性,腹部X线平片上为微小的钙化,部位多位于肾锥体和髓质区域,这与钙在肾小管上皮的沉积有关,肾功能减退:有三分之一的患者有不同程度的肾功能障碍15其它病变软组织钙化:肌腱、软骨等处异位钙化,导致非特异性关节疼痛。皮肤钙盐沉积:可引起皮肤瘙痒。高血压:发生率可达50%,可能与肾功能减退有关,但治愈甲旁亢不能完全缓解高血压。贫血:重症患者可出现贫血,为骨

8、髓组织纤维化所致。胆石症:胆囊和胆总管石灰石性胆汁,引起梗阻性黄疸。16特殊类型临床表现血钙正常的原发性甲旁亢血清总钙正常,但离子钙升高,病情较轻,可由于合并佝偻病或骨软化症,故血钙正常。多发性内分泌肿瘤综合症(MEA)MEA-I型中有4/5患者,MEA-II型中有1/3的患者伴有甲状旁腺腺瘤或增生,除具有PTH.过多所制所致的病理改变外,同时可具有相应的其他内分泌腺瘤所分泌过多激素的

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