BRWD3基因与GATA4基因对人类认知能力的影响研究.pdf

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1、分类号：Ｑ３学校代码：１０６９７密级：公开学号：２０１２２０８６４ＮｏｒｔｈｗｅｓｔＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ：圓硕士字位论交ＨＭＡ＇ＳＴＥＲＳＤＩＳＳＥＲＴＡＴＩＯＮｍｊｇ／？ＷＤ■？基因与Ｇ／ｊｒｙｊｊ基因对人类认知能力的影响研究学科名称：遗传学作者：郑淑指导老师：拿章ｆｔ衰授西北大学学位评定委员会二〇一五年西北大学学位论文知识产权声明书本人完全了解西北大学关于收集、保存、使用学位论文的规定。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版。本人允许论文被查阅和借阅。本人授权西北大学可以将本学位论文

2、的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所等机构将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》或其它相关数据库。保密论文待解密后适用本声明。学位论文作者签名：又指导教师签名：系減辦＂＾１？｜年＜月Ｕ日；１５年／￥月＾日西北大学学位论文独创性声明本人声明：所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，本论文不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得西北大学或其它教育机构的学位或证

3、书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：ｉｆ＆ＢＲＷＤＳ基因与ＧＡＴＡ４基因对人类认知能力旳影响研究中文摘要认知能力是人类顺利完成各种活动时的重要心理潜能。已有研究表明，人的认知能一力具有定的遗传基础，是受多个基因调控的可遗传的数量性状。基因编码产物参与染色质修饰，在转录过程中发挥调控作用。基因功能受损会严重影响人类的认知能力，导致精神发育迟滞的发生。但该基因在正常状况下的功能多态是否会影响人类的认知能力以及其作用机制还不清楚。本研究采用行为基因组学的方法，以９００多名健

4、康高校大学生为研究对象，探讨基因启动子区功能多态位点ｒｓｌ２５５７７７１与正常人类认知能力的关系。然后通过基因克隆以及双荧光素酶报告基因系统等技术手段分析位点ｒｓｌ２５５７７７１不同多态型的转录活性差异。另外，，在多个基因对行为的共同影响研究中，常从这些基因之间的调控关系入手一本研究通过生物信息学的手段，预测出哪３基因受Ｇｊｒｗ基因的调控。本研究进步对ＧＡＴＡ４基因多态性以及ＧＡＴＡ４基因与ＢＲＷＤ３基因的交互作用与人类认知能力的相关性进行了研究。研究结果显示：（１）灿基因启动子区ｒｓｌ２５５７７７１位点，经校正后，与言语认知能力的类比推理平均反应时存在显著

5、关联＝在男性中与语义流畅性（０．０３７）ｐ；＝＝（ｐ０．０５１）以及句图匹配错误率（ｐ０．０５８）具有显著的阳性趋势。（２）基因单位点分析中，经校正后，ｒｓ６６０１６０４多态性与女性视空间工作一＝记忆广度（ｐ０．０２１）有显著关联；ｒｓｌ７１５３７５５多态性与般流体智力的瑞文测验＝＝（０．０８１）及女性言语认知能力的语义流畅（０７ｒｓｌｐｐ．０８）呈现阳性趋势；２８２５多态性＝与女性人群言语认知能力的句图匹配错误率（ｐ０．０１５）存在阳性关联，同样与人群视＝空间工作记忆的平均反应时（ｐ０．０８。１）存在阳性趋势（３）ＧＡＴＡ４基因和ＢＲＷＤ３基因的交互作用与

6、言语认知能力的相关性分析中，＊＝ｒｓｌ２８２５ｒｓｌ２５５７７７１与男性人群中言语认知能力的语义流畅（ｐ０．０７０）呈现阳性趋势。（４）对基因影响人类认知能力机制研究中，双突光素酶报告基因系统测得各表达载体焚光素酶活力，经过统计分析，对照空白载体同ＢＲＷＤＳ基因启动子区ｒｓｌ２５５７７７１位点的Ａ或Ｇ等位基因表达载体的突光素酶活力均呈现显著差异（＜０．０５），ｐ但ｒｓｌ２５５７７７１位点的Ａ或Ｇ等位基因表达载体两者之间的焚光素酶活力并没有显著差ｉ＝异（ｐ０．１５６１）。总述上述结果，我们发现ＭＷＤ３基因同人类言语认知能力有关，其调控基因ＧＡＴＡ４同人言语

7、认知能力及工作记忆显著相关，ＧＡＴＡ４基因和ＭＷＤ３基因的交互作用可能与人的言语认知能力存在阳性趋势。双焚光素酶报告基因系统结果提示５及＾＾￡）？？启动子区ｒｓｌ２５５７７７１位点多态型不足以导致ＢＲＷＤ３蛋白表达差异。：，基因关键词基因，功能多态位点，认知能力ｉｉＴｈｅｓｔｕｄｏｆＢＲＷＤ３ａｎｄＧＡＴＡ４ａｆｆｅｃｔｉｎｈｕｍａｎｃｏｎｉｔｉｖｅａｂｉｌｉｔｙｇｇｙＡｂｓｔｒ