医学遗传学基础 教学课件 作者 王小荣 主编第六章.ppt

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1、多基因遗传与多基因病[学习指南]掌握多基因病、易患性、阈值、数量性状、质量性状、遗传度的概念。掌握多基因遗传假说的内容。熟悉多基因遗传的特点。熟悉多基因病的遗传特点和再发风险的估计。第一节多基因遗传的概念和特点多基因遗传的概念多基因遗传假说多基因遗传的特点多基因遗传的概念自然界中有一类性状和疾病的遗传不是受一对基因控制，而是受多对基因控制，同时还受环境因素的影响，这样的遗传方式称为多基因遗传（polygenicinhereitance）。人类许多性状，如身高、体重、肤色等，都属于多基因遗传。人类

2、的一些疾病，如：先天畸形、精神分裂病、哮喘、消化性溃疡、先天性心脏病等也都遵循多基因遗传规律的。性状类型遗传基础环境因素影响变异分布举例质量性状一对基因受环境因素影响小不连续变异豌豆茎高度数量性状多对基因受环境因素影响大连续变异人的身高多基因遗传假说数量性状的遗传基础也是基因，但不是由一对基因决定的，而是由多对基因决定的。每对基因间没有显性和隐性的区别，呈共显性。每对基因的作用都很微小，为微效基因（minorgene）。微效基因的作用是可以累加的，累加后可形成一个明显的表型效应，这种效应称为累加

3、效应（additiveeffect）。这些基因也称为累加基因(additivegene)。每一对微效基因也是遵循孟德尔定律遗传的，在形成配子时，随着同源染色体的行为进行分离和自由组合。数量性状除了受微效基因的作用外，还受环境因素的影响，遗传因素和环境因素共同决定一种性状的形成。多基因遗传的特点第二节多基因病多基因病由于受多基因控制，遗传方式复杂，另外还受环境因素的影响，又称为多因子病（multifacyorialdisease）或复杂疾病（complexdisease）。易患性和发病阈值遗传度多

4、基因遗传病的特点多基因遗传病发病风险的估计易患性和发病阈值在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病称为易患性（Liability）。当一个个体的易患性达到一定水平时（即达到一定限度时），个体才会发病，使个体患病的的易患性的最低界限值称为发病阈值（threshold）。遗传度遗传度（%）＝遗传因素/（遗传因素＋环境因素）×100%疾病的名称一般群体发病（%）遗传（%）疾病的名称一般群体发（%）遗传（%）唇裂+腭裂0.1776精神分裂症180先天性幽门狭窄0.375

5、哮喘480先天性髋关节脱位0.0770躁狂抑郁症0.670脊柱裂0.160冠心病365无脑儿0.360原发性高血压662先天性心脏病（各型）0.535癫痫0.3656糖尿病（早发型）0.275强直性脊椎炎0.270先天性巨结肠0.0280消化性溃疡435一些常见多基因病的遗传度和群体发病率多基因遗传病的特点家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病中，这个特点更为明显。近亲婚配时，子女患病风险增高，但不如常染色体遗传显著，这可能与多因子的积累效

6、应有关。有的多基因遗传病发病率有种族差异有的多基因遗传病发病有性别差异。疾病群体发病率发病风险一卵双生一级亲属二级亲属三级亲属唇裂士腭裂0.0010.40.040.0070.003足内翻0.0010.30.0250.0050.002先天性髋关节脱臼0.0020.40.050.0060.004先天性幽门狭窄0.0050.150.050.0250.0075某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较疾病名称群体发病率中国人美国人脊柱裂0.0030.0025无脑儿0.0050.002唇/腭裂0.00

7、170.001先天性畸形足0.0080.015先天性髋关节脱位0.0150.007某些多基因遗传病中国人和美国人发病率比较多基因遗传病发病风险的估计患者一级亲属的发病率估计：在遗传度较高（遗传度为70%～80%且群体发病率为0.1%～1%）的多基因遗传性疾病中，患者一级亲属的发病率大约近似于一般群体发病率（P）的平方根。发病风险与亲属级别的关系：在一个家系中，和患者的亲缘关系越远，发病风险越小。发病风险与家庭中患者人数的关系：一个家庭中患病人数越多时，意味着再发风险越高。发病风险与病情严重程度的

8、关系：病情严重的患者，再发风险愈高。发病风险与性别的关系：发病率如有性别差异，则发病率低的性别的患者，其一级亲属的发病率高。