肺泡微石症1例.pdf

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1、2017年1月基础医学与临床January2017第37卷第1期Basic＆ClinicalMedicineVol．37No．1文章编号:1001-6325(2017)01-0103-04临床园地肺泡微石症1例11234*杨莹韵，梁帅，朱文佳，孟云霄，罗金梅(中国医学院科学院北京协和医院1.内科;2.核医学科;3.病理科;4.呼吸内科;北京100730)摘要:目的报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症(PAM)病例，并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34A2基因扩增及测序结果分析突

2、变类型。结果患者为35岁男性，以咳嗽、咳痰起病，逐渐气短，胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现，基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变(c.A910T)。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病，临床表现不特异，但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A＞T(Lys304Ter)突变在亚洲人群中最为常见，可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。关键词:肺泡微石症;SLC34A2基因中图分类号:Ｒ563.9文献标志码:ADOI:10.16352/j.issn.1001-6

3、325.2017.01.019Acasereportofpulmonaryalveolarmicrolithiasis11234*YANGYing-yun，LIANGShuai，ZHUWen-jia，MENGYun-xiao，LUOJin-mei(1.Dept．ofInternalMedicine;2.Dept．ofNuclearMedicine;3.Dept．ofPathology;4.Dept．ofＲespiratoryMedicine，PekingUnionMedicalCollegeHospital，CAMS＆PU

4、MC，Beijing100730，China)Abstract:ObjectiveToreportacaseofpulmonaryalveolarmicrolithiasis(PAM)inPekingUnionMedicalCol-legeHospitalandtosummarizetheclinicalfeaturesandgeneticcharacters．MethodsTheclinicalfeatures，ima-gingresults，pathologyfindingsandSLC34A2genemutation

5、wasanalyzedandreported．ＲesultsThepatientwasa35yearsoldmale，presentingwithcoughandsputumfor10yearsandworsenwithshortofbreathfor3weeks．Computedtomographyoflungandpathologyfindingssupportthediagnoseofpulmonaryalveolarmicrolithiasis．Andaheterozygousmutationc．A910Tinex

6、on8ofSLE34A2genewasdiscoveredthroughgenetictesting．ConclusionsSincetothetreatmentisnon-specificinthisraredisease，it'ssignificantlyimportanttorecognizethisdiseasethroughearlynon-specificclinicalfeaturesbuttypicalimagingfindings．Andthefindingthatc．A910Tismorecommoni

7、nAsiapopulationmayprovideusapotentialtargetforscreeningandpossiblegeneticengineeringtherapy．Keywords:pulmonaryalveolarmicrolithiasis;SLC34A2gene周”于2014-11-19入院。患者10年前无诱因间断1病例报告出现咳嗽、咳黄白黏痰，偶伴左侧季肋区疼痛，可1.1病例自行缓解，与呼吸无关，无发热、乏力或盗汗，未予患者男性，35岁，因“咳嗽咳痰10年，气短3重视，上述症状无明显变化，与季节

8、无关。3周前起收稿日期:2016-10-12修回日期:2016-11-18基金项目:国家自然科学基金(81402551，81570085)*通信作者(correspondingauthor):palmljm@126．com104基础医学与临床Basic＆ClinicalMedicine2017.37(1