第一节人类遗传病的主要类型.pptx

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1、第三节　人类遗传病第五章　基因突变及其他变异人教版必修2多指症这些病都是由什么引起的呢?对于这些病,我们应该怎么办呢?一、人类遗传病的类型遗传病：由于的改变而引起的人类疾病。遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传物质1.单基因遗传病A:单基因显性遗传病并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。偏头痛常见的此类遗传病有：并指多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良B:单基因隐性遗传病色盲病镰刀型细胞贫血症常见的此类遗传病有：白化病患者苯丙酮

2、尿症进行性肌营养不良多基因遗传病指由两对以上等位基因控制的遗传病。唇裂（兔唇）哮喘原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病此类遗传病主要包括：2.多基因遗传病唇裂21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：3.染色体异常遗传病21三体综合症患者及其基因猫叫综合症患者及其5号染色体性腺发育不良请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（

3、6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病(1)我国20%--25%的人患各种遗传病；(2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致;(3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致;(4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起;(5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。我国遗传病现状二、遗传病的监测和预防预防遗传病的主要措施是优生优育。优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。为

4、了达到优生的目的，一般可以采取以下措施：1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象——禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的

5、孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。２、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见

6、，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？3、提倡“适龄生育”最佳生育年龄:女：24－29岁。男：25一35；过早生育对母子的健康都不利。统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。４、产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查

7、5、基因诊断Thanks!人教版必修2