第二节遗传咨询与优生.pptx

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1、变异与生活——优生的措施玉溪一中生物组高溪优生的概念运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿（S.F.Galton)英国1883年首先提出“优生学”＊优生的意义：逐步改善和提高人群遗传素质，减轻家庭和社会的负担，对个人、家庭、社会乃至整个人类种族的延续和发展意义深远。＊优生的主要措施：提倡“适龄生育”：女子一般24岁—29岁禁止近亲结婚进行遗传咨询产前诊断提倡“适龄生育”：女子一般24岁—29岁母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线案例一:科学家的悲剧例一、生物进化论

2、的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。2.禁止近亲结婚例二：曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上

3、的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾

4、孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲案例二:木石前盟与金玉良缘祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子林黛玉叔、伯、姑孙子女子女贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女薛宝钗舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设林黛玉的父亲是红绿色

5、盲患者,宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢?通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题。(4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲

6、、乙两种遗传病的概率分别是_______________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是______________；因此建议:____________________________。1/60000;1/2001/60000;0优先选择生育女孩基因重组基因重组1.自由组合：减Ⅰ分后期，非同源染色体上非等位基因自由组合2.交叉互换：减Ⅰ分前期，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换3.转基因工程、肺炎双球菌的转化等基因突变DNA分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改

7、变染色体变异1.染色体结构变异（缺失、重复、易位、倒位）2.染色体数目变异单条染色体数目增减以染色体组的形式成倍增减三大变异类型4.产前诊断检测手段：（1）羊水检查（2）B超检查（3）孕妇血细胞检查（4）绒毛细胞检查（5）基因诊断检测胎儿染色体是否异常检测胎儿染色体是否异常、面部四肢是否有发育畸形染色体分析和基因分析基因分析染色体分析课堂小结1.优生的概念；2.优生的意义；3.优生的主要措施、原因及具体的操作手段；4.回顾三大变异类型及其与细胞增殖之间的关系。苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻

8、病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因检测苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因检测苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良羊水检查B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因检测苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不