G-6-PD缺陷1.ppt

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1、G-6-PD缺陷病贵医附院儿科红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶缺陷症是一种遗传性溶血性疾病。基因的缺陷主要在X染色体上，因此男性发病多，女性遗传，称为伴性不完全性显性遗传。男性xy—病人女性xx—病人女性xx—携带[临床分型]根据酶的活性和临床表现分为五种类型：1.酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血、活性为0；2.酶活性严重缺乏（<正常的10%）；3.酶活性轻度至中度缺乏（为正常的10~60%）；4.酶活性轻度降低或正常（为正常的60~100%），一般不发生溶血；5.酶活性增高，无临床症状。[临床表现]一、伯氨喹啉型药物性溶血性贫血。二、蚕豆病。三、新生儿G-6-PD缺陷病。四、感染

2、诱发的溶血。五、先天性非球形细胞性溶血性贫血。蚕豆病蚕豆病即G-6-PD缺陷的小儿进食了蚕豆或蚕豆制品后引起的急性溶血。[发病机理]RBC所需能量来源：1.无氧酵解：提供RBC能量的70~90%2.磷酸戊糖旁路：提供RBC能量的10%G-6-PD催化↓6-P-G6-P-G-+H+↓↓NADPNADPH↓（辅酶）（还原）GSSGGSH↓高铁Hb氧合HbGSH减少引起两种后果：1.RBC抗氧化剂作用减弱2.RBC内Hb氧化成高铁Hb蚕豆的浸泡液中有蚕豆嘧啶核苷等类似氧化性物质，可使GSH生成减少。[临床表现]一、好发年龄：二、有明显的季节性：三、起病急，进食蚕豆后24~48小时发

3、生溶血：四、溶血有一定的自限性：五、溶血危象：[实验室检查]一、急性溶血指标：1.血2.尿二、代偿指标：1.Ret增高2.外周见有核RBC三、特殊检查：1.高铁Hb还原试验：正常>75%，74~31%为中间型（杂合子），<30%为严重缺陷（纯合子）。2.G-6-PD活性测定：特异性检查。正常人为4~7Iu/Hb（g），Zinkham法：12.1±2.09Iu/Hb（g），病人活性降低。3.变性珠蛋白小体生成试验：溶血时阳性细胞>0.05[诊断]1.年龄和诱因：2.溶血特征：3.阳性家族史、过去史：4.实验检查：[治疗]一、去除诱因：二、贫血较重时输血：三、碱化尿液：5%NaH

4、CO33-5ml/kg四、激素治疗：0.25-0.5mg/kg/次[预防]一、普查：二、病人避免进食蚕豆及其制品：三、加强预防感染：血液系统疾病复习题1、何谓生理性贫血?2、何谓髓外造血?3、小儿中性粒细胞和淋巴细胞比例相等的年龄是?4、世界卫生组织关于6月以上小儿贫血的诊断标准是？5、轻度、中度和重度贫血的Hb量是多少？6、营养性缺铁性贫血，从缺铁到贫血的发生要经过那几个阶段？7、营养型缺铁性贫血的发病原因是？8、简述口服铁剂治疗9、营养性巨幼细胞性贫血的骨髓象特点是？10、蚕豆病的临床表现及治疗