生物分子诊断学教学大纲

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1、《分子诊断学》课程教学大纲课程名称：分子诊断学（MolecularDiagnose）主讲教师：杨晶（教授），申鹤云（副教授）课程编号：学时：24学分：1.5预修课程：生物化学、细胞生物学、微生物学课程简介：分子诊断学是建立在分子生物学和免疫学基础上的医学诊断技术，在充分借鉴现代基因组学与蛋白质组学的研究成果基础上，通过建立各种适用的检测技术将疾病相关基因、蛋白与临床诊断紧密结合，为疾病预防，疾病预警和疗效评价服务，其核心是基因诊断和以单抗为基础的免疫学诊断。分子诊断技术以其显著优势和巨大潜力，成为保障人类健康的最重要的生物

2、技术之一。本课程主要介绍分子诊断的常用技术及在科研和临床上的应用，包括ELISA技术、免疫胶体金层析技术、化学发光技术、时间分辨技术、分子杂交技术、荧光定量PCR技术以及各种芯片技术等，掌握临床常见感染性疾病、单基因疾病和多基因疾病分子诊断策略和方法。教材：临床分子诊断学郑芳陈昌杰华中科技大学出版社2014.7 第一章绪论（2学时）shen一、主要内容：(一) 分子诊断学的定义及其研究范畴(二) 分子诊断学的发展简史(三) 分子诊断学在医学中的应用二、学习重点和难点：重点：掌握分子诊断学的定义，了解分子诊断学经历了3个阶段

3、的发展历史。难点：一些新型分子诊断技术在医学中的应用。第二章免疫学诊断技术（6学时）shen一、主要内容：(一)抗原抗体反应(二)免疫浊度测定(三)放射免疫分析技术(四)酶免疫分析技术(五)荧光抗体分析技术(六)时间分辨免疫荧光技术(七)荧光偏振免疫分析技术(八)化学发光免疫分析技术(九)金标免疫分析技术(十)标记免疫分析的质量控制二、学习重点和难点：重点：放射免疫分析、酶免疫分析技术、荧光抗体分析技术和免疫浊度检测等技术原理，各种反应模式的原理及应用。难点：一些新型示踪物的示踪原理（要求一定的物理学和化学知识）。第三章分

4、子生物学诊断技术（基因诊断技术）（6学时）一、主要内容：(一)PCR及衍生技术1.PCR技术的基本原理2.PCR衍生技术3.荧光定量PCR技术4.PCR方法的标准化(二)核酸分子杂交技术1.核酸杂交的基本原理2.核酸探针3.核酸分子杂交技术二、学习重点和难点：重点：FQ-PCR、原位PCR、PCR-RFLP、PCR-ELISA、PCR-SSCP、Southernblot、Northernblot、原位杂交等技术的原理及其在临床检测中的实际应用。难点：FQ-PCR技术原理以及NASBA、LCR、FISH等技术的原理。第四章生

5、物芯片技术（2学时）yang一、主要内容：(一)基因芯片1.基因芯片的原理与制备2.样品的制备和杂交检测3.基因芯片技术在医学领域的应用(二)蛋白质芯片(三)液相芯片二、学习重点和难点：重点：掌握基因芯片和蛋白芯片技术的原理及制备方法。难点：探针固化方法。第五章感染性疾病的分子诊断（2学时）一、主要内容：(一)感染性疾病的分子诊断策略和方法(二)病毒的分子诊断 (三)病原菌的分子诊断 (四)寄生虫的分子诊断 (五)衣原体、支原体和螺旋体的分子诊断 二、学习重点和难点：重点：常规病原体如HIV、HBV、HCV、结核杆菌、霍乱

6、弧菌、疟原虫、血吸虫等的分子诊断方法（包括基因检测和免疫学检测）。难点：病原体分子诊断的策略和方法选择第六章单基因疾病的分子诊断（2学时）一、主要内容：(一)血红蛋白病1.血红蛋白基因2.镰状细胞贫血的分子诊断 3.地中海贫血的分子诊断 (二)肌营养不良症1.抗肌萎缩蛋白基因2.杜氏和贝氏肌营养不良症的分子诊断 (三)血友病1.甲型血友病及其分子诊断 2.乙型血友病及其分子诊断 (四)其它遗传性疾病1.苯丙酮酸尿症及其分子诊断 2.Wilson病及其分子诊断 3.G6PD缺乏症及其分子诊断 4.脆性X综合症及其分子诊断 二

7、、学习重点和难点：重点：常见病如地贫、血友病、苯丙酮酸尿症、G6PD缺乏症等分子诊断方法。难点：单基因疾病分子诊断的策略和方法选择。第七章多基因疾病的分子诊断（2学时）一、主要内容：(一)肿瘤疾病的分子诊断 1.肿瘤相关基因的分子诊断 2.肿瘤标志物的血清学检测(二)其它多基因疾病的分子诊断 1.糖尿病的分子诊断 2.家族性高脂血症的分子诊断 3.高血压的分子诊断 4.支气管哮喘的分子诊断 二、学习重点和难点：重点：肿瘤的分子诊断方法，包括肿瘤相关基因的检测、肿瘤相关抗原的检测等。难点：多基因疾病分子诊断的策略和方法选择。

8、第八章讨论课（2学时）结合社会现实问题，有针对性的设计命题，提出若干疾病，要求学生设计出相应的分子诊断方法。组织学生查阅文献、汇报、讨论，激发学习兴趣，巩固学习效果。“MolecularDiagnostics”SyllabusCoursetitle:MolecularDiagnosticsTeacher