抗水通道蛋白4抗体阴性视神经脊髓炎_视神经脊髓炎谱系疾病的再认识.pdf

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1、万方数据史堡盟经型苤圭!Q!!生§旦筮塑鲞筮§塑￡!也』盟!!虫!：』!塑!Q!i，巡：塑：№：!抗水通道蛋白4抗体阴性视神经脊髓炎／视神经脊髓炎谱系疾病的再认识钟晓南胡学强视神经脊髓炎(neuromyelitisoptica，NMO)和NMO谱系疾病(NMOspectrumdisorders，NMOSD)是一类以视神经炎和(或)急性横贯性脊髓炎为典型临床表现的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。水通道蛋白4(aquaporin-4，AQP4)抗体(AQP4一IgG)的发现使其有别于多发性硬化(muhiplesclemsis，MS)成为独立的疾病实体。目前认为AQP4．I

2、gG是NMO／NMOSD最具特异性的生物学标志物，但仍存在部分NMO／NMOSD患者血清AQP4-IgG阴性。另外，在NMO／NMOSD患者中发现了另一些自身免疫抗体，提示还有AQP4．IgG以外的其他免疫因素参与NMO／NMOSD的发病机制。一、AQP4一IgG与NMO／NMOSD19世纪早期就有临床医师观察到这种视神经炎与脊髓炎并存的疾病¨j。1894年，法国神经学家EugeneDevic总结前人的病例，提出NMO的概念。NMO曾被认为是MS的一个亚型，直至2004年Lennon等[23发现了NMO特异性的IgG抗体；次年其靶抗原星形胶质细胞AQP4被鉴别出

3、来。3。，使NMO成为独立的疾病实体。基于AQP4一IgG对NMO的高敏感度和特异度，以及其与疾病活动性的高度相关，Wingerchuk等Ho于2006年提出了第一个结合AQP4．IgG的NMO诊断标准，并沿用多年。随后，研究者逐渐认识到存在AQP4一IgG阳性的、类似NMO的更广泛临床疾病谱，因此提出了NMOSD的概念，以定义一些抗AQP4一IgG阳性但尚未完全符合NMO诊断标准的疾病p。。二、AQP4．IgG阴性的NMO／NMOSD一些研究发现，AQP4-IgG并非NMO／NMOSD的通用生物学标志物，例如以目前最敏感的检测技术，仍有10％一25％NMO／N

4、MOSD患者AQP4-IgGDOI：10．3760／cma．j．issn，1006-7876．2016．06．001基金项目：国家自然科学基金资助项目(81171126，81301028)作者单位：510630广州，中山大学附属第三医院神经内科通信作者：胡学强，Email：huxueqiangqm@qq．con·425-．专论．阴性¨1；而且血清AQP4一IgG阳性和阴性患者流行病学和临床表现存在差异一1，提示血清AQP4一IgG阴性的NMO／NMOSD患者可能是一个不同于AQP4．IgG阳性NMO／NMOSD的异质性群体。因此。NMO／NMOSD诊断国际专家组

5、2015年发表了新的NMOSD诊断国际共识旧1(表1)。该共识使用NMOSD的术语，根据血清学AQP4-IgG结果把NMOSD分为AQP4．IgG阳性的NM0／NMOSD和表12015年成人NMOSD诊断标准AQP4抗体阳性NMOSD诊断标准1．至少1个核心临床症状；2．采用现有条件下最佳的检测法(推荐基于AQP4转染细胞检测法)显示AQP4-IgG阳性；3．排除其他鉴别诊断。AQP4抗体阴性NMOSD或未检测AQP4抗体的NMOSD诊断标准1．在一次或多次临床发作中，出现至少两项核心临床症状，且所出现的核心临床症状必须符合下述所有要求：a，至少一项核心临床症状

6、必须是视神经炎、急挂登锋炎[坚耻占应为长节段横贯性脊髓炎(LETM)]，或脑干背侧极后区综合征：b．所出现的临床核心症状，应能提示病灶的空间多发性；e．满足附加的MRI要求(视实际情况)。2．AQP4抗体阴性，或无条件检测AQP4抗体；3．除外其他可能的诊断。临床核心症状包括1．视神经炎；2．急性脊髓炎；3．极后区综合征：发作性呃逆、恶心或呕吐，无法用其他原因解释；4．急性脑干综合征；5．症状性发作性嗜睡，或急性间脑症状伴MRI上NMOSD典型的间脑病灶；6．大脑综合征伴NMOSD典型的大脑病灶。附加的MRI要求(针对AQP4抗体阴性或无法检测AQP4抗体的NM

7、OSD患者)1’鑫躲磊b繇署M求R觜I嚣糯霉黜臻蓦耧熊霆灶，或()视神经有T2高信号病灶或T1增强病灶，视神经病灶的长度须大于或等于视神经总长的1／2，或者视神经病灶累及枧交叉；2’藿箍L脊ET髓M毳)霸雾嚣霪霞券翳蓊燃荐翟蓑茬鬻段(或对于既往有脊髓炎病史者，存在长厦大于等于3个椎体节段的局灶性脊髓萎缩；3．极后区综合征：需要有相应的延髓背侧／极后区病灶；4．急性脑干综合征：需要有相关的室管膜周围的脑干病灶。注：NMOSD：视神经脊髓炎谱系疾病；AQP4：水通道蛋白4万方数据虫堡控经型盘盍2Q!§生§旦箜12鲞箜§翅￡!垫』型!!翌!：』!堡垫!i：!!!：兰生

8、塑!』AQP4．IgG阴