华中科技大学成教医学遗传学试卷

《华中科技大学成教医学遗传学试卷》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、华中科技大学远程与继续教育学院《医学遗传学》试卷  （专升本）    一、单选题（1分×20=20分） 1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（      ）。A．姑姑；        B．堂兄；         C．外祖父；         D．表妹          E．祖父。2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称(       )。A．臂内倒位；    B．臂间倒位；     C．罗伯逊易位；     D．重复；        E．环状染色体。3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ 

2、     ）。A．曲线存在两个峰；    B．曲线存在三个峰；    C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；    E．曲线存在一个或两个峰。4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性(      )。A．46，XX；      B．46，XY；       C．47，XYY；        D．46，XXY；     E．46，XY/45，X。5．异染色质的特点是(      )。A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；   B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；  C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质；   D．螺旋化程度低，有转录活性的

3、染色质；   E．异固缩的染色质。 二、多选题（1.5分×20=20分）  1．真核基因的侧翼序列包括(           )。A．启动子；       B．增强子；       C．终止子；          D．外显子；       E．内含子。2．下列哪些属于基因操作的载体？（        ）。 A．质粒；         B．粘粒；         C．Yeast；           D．BAC；          E．λ噬菌体。3．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有(         )。A．群体发病率；          B．

4、家庭中患病人数；             C．患者的病情程度；D．外显率；              E．患病率是否有性别差异。4．真核细胞终止密码子包括(        )。A．UAA；         B．AUG；             C．UAG；           D．UGA；          E．AUU。5．就功能而言，癌基因可分为哪几类（      ）。A．生长因子；            B．生长因子受体；               C．蛋白激酶；      D．信号转导蛋白；        E．核内转录因子。 三、名次解释（5

5、分×4=20分）  1．Unique sequence & Repetitive sequence      2．Locus heterogeneity & Allele heterogeneity     3．Selection pressure & Mutation pressure      4．Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene 　　　    四、简答题（5分×4=20分）   1．简述癌基因激活的机制。      2．简述β地中海贫血的发病机制。           五、综合题（10分×1=10

6、分）  一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。 1．该家系存在哪种染色体异常； 2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？ 3．这对夫妇若再次生育，应采取什么样的措施？ 《医学遗传学》试题参考答案   一、单选题（1分×20=20分） CEDDA 二、多选题（1.5分×20=30分） ABC     ABDE    ABCE    ACD     ABCDE   三、名次解释（5分×4=20分）1．Unique sequence & Repetit

7、ive sequence 单一序列(1)是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次(1)，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。 重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详(1)。 2．Locus  heterogeneity & Allele heterogeneity 基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。 等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。 二者都属于遗传异质性(1)。 3．Selection pressure &

8、 Mutation pressure 选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。 突变压力(1