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1、苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析【关键词】苯丙酮尿症【摘要】H的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月〜7岁。血苯丙氨酸浓度为20〜3&5mg/dl°除8例患者在开始饮食治疗后出现痉挛外，多数患者的WS诊断在PKU诊断Z前。全部病例均进行了智力和脑电图检查。部分患儿应用Staudt标准对磁共振成像(MRI
2、)的脑髓鞘进行了评估。结杲PKU合并WS的患者占PKU患者的12.3%o3个月以下开始饮食治疗的婆儿无一例发牛WS,然而在3〜12个月开始饮食治疗的156例婴儿和1岁以上开始饮食治疗的283例患者分别有17例(10.9%)和45例(15.9%)发展为WSo在1岁前和1岁后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(PvO.05)。脑电图均显示高幅失律和弥散性背景异常。MR1影像显示髄鞘延迟，主要在脑叶和阱月氐体；白质异常丁2高信号主要表现在双侧侧脑室前后角和周围区域(100.0%)。在饮食治疗开始后，发
3、作频率逐渐减少，甚至可消失；若无抗痫治疗，复发率较高(78%)。当内戊酸钠和(或)氯硝基安定结合饮食治疗时，复发率明显下降(1&2%)。结论苯内酮尿症合并WS有较高的发生率。PKU的早期诊断，低苯丙氨酸饮食及抗痫药物对预防和治疗WS是有效的。【关键词】苯丙酮尿症；West综合征；核磁共振West综合征(Westsyndrome,WS)是一种年龄依赖性难治性癫痫综合征。在西方国家，West综合征的发病率为0.24%〜0.42%[1]。根据病因明确为否，可分为隐源性和症状性。遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症(phenylketonuri
4、a,PKU)所致的WS,在症状性WS中占有一定的比例。在我国，苯丙酮尿症的发病率约为1/10710L2],学者们推测有相当数量的PKU患者仍耒能得到早期诊断与治疗。两种少见疾病PKU和WS同时发牛在牛命的特定时期，PKU的病因是比较明确的，由此为我们提供了一个以PKU的分子病因为基础，进一步探讨WS的发病机制和诊断治疗的新方法。PKU合并WS患者较少，因此既往文献大多是个案报道或病例数较少[3],本文报道了503例PKU患者中62例合并WS的发病率及临床特点。1对象与方法1.1对象PKU患者503例，合并癫痫者107例，其中6
5、2例为WS。在62例PKU合并WS患者中，男41例，女21例，WS的发生年龄大多在4〜18个月，PKU的诊断年龄范围在4个月〜7岁。1.2方法PKU合并WS的诊断条件：(1)根据临床表现、脑电图的改变和智力低F,确诊为WS；(2)血清苯丙氨酸(phenylalanine)浓度21200umol/L,并经尿喋吟谱分析除外非经典型PKU,确诊为经典型PKUo通过发育商数(developmentalquotientscore,DQ)和智力商数(intelligencequotientscore,IQ)对患者进行智力评估。DQ用于W4
6、岁的幼儿。IQ用于25岁的儿童。采用Staudt不同年龄阶段MRI显示的正常脑髓鞘发冇的标准[4],用过対MRT1和T2WI对PKU患者脑的10个区域的髓鞘进行了评定。2结果2.1一般状况WS的发病年龄为4个月〜4岁，主耍在4〜18个月。3个月以下开始饮食治疗的婴儿无一例发生WS,然佃在3〜12个月开始饮食治疗的156例婴儿和1岁以上开始饮食治疗的283例患者分別右17例和45例发展为WS,见表1。51例患者(82.3%)WS的诊断早于PKU的诊断，平均时间差为2年5个月。3例(4.8%)PKU和WS同时诊断。在PKU诊断平均
7、2个月后，其余8例患者诊断为WS。表1PKU合并WS与开始饮食治疗的年龄（略）2.2WS的发作类型和智力PKU合并WS的发作类型可分为4种，其中以屈曲型为主，占48%,伸展型占25%,混合型占21%,6%为不典型发作。全部病例均存在不同程度的智力低下。12例（19.4%）为轻度智力低下，22例（35.5%）为中度智力低下,其余28例（45.2%）为重度智力低下。在1岁前和1岁以后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%存在中重度智力低下（PvO.05）。2.3脑电图改变全部病例发作间期脑电图均显示异常，除1例首次脑电图未
8、见异常，但在诊断为PKU合并WS2个月后出现异常。76%的PKU合并WS的患者脑电图显示典世的高帕失律，其余则为不典型高幅失律。异常背景活动主耍为弥散性不规则的慢波，大多位于额部和中央区。2.4MR1衣现36例PKU患者包括15例合并WS进行了脑MR1检查。MRI影像配示髓鞘
