肌萎缩侧索硬化的临床表现及治疗研究新进展

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1、肌萎缩侧索硬化的临床表现及治疗研究新进展【摘耍】肌萎缩侧索硕化（ALS）是一种进行性运动神经元变性疾病，主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等处的运动神经元，导致神经元细胞变性死亡。临床上多表现为肌无力、肌萎缩及锥体束征等，感觉系统一般不受累。由于ALS的病因和发病机制还尚未弄清，所以H前西医尚无有效的针对性治疗手段及药物，还只能是对症治疗，且无法阻止病情的发展。但临床实践证实：采用纯中药方剂疗法治疗，功效卓著，疗效远远胜于中西医常规方法的治疗。近来治疗有了新进展：核酸及生物技术可以治疗ALS；肌酸治疗ALS口前也已获美国FDA批准；基因疗法则为治疗ALS提供了更加光明的前景

2、。最近，比利时研究人员发现，直接在中枢神经系统（CNS）输入血管内皮生长因子（VEGF）,可明显改善ALS预后，从而为ALS治疗提供了一个新的发展方向。但是，科学家们今后还需要进行进一步的人体临床试验。【关键词】肌菱缩侧索硬化；临床表现；治疗研究新进展肌萎缩侧索硕化（ALS）是一种进行性运动神经元变性疾病，1869年首次确诊。该病以成人为主，男性多于女性，青少年少见，有家族性倾向,发病缓慢，多在30〜60岁发病，平均生存期约为3〜5年，最终多因呼吸衰竭等而死亡。多数国家ALS的患病率为5/10万〜7/10万，高的可达40/10万，太平洋关岛地区为该病的高发区，我国尚无

3、较准确的统计资料。ALS约5%〜10%为家族性，称为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS),约20%〜50%呈常染色体显性遗传，由位于第21号染色体长臂(21q22・1〜22.2)的S0D1基因突变引起。亦有少部分呈常染色体隐性遗传。近年有报道儿童期起病者，平均发病年龄约为8岁，最小者仅为9个月，儿童期起病者多为常染色体隐性遗传，但其寿命可较长［1］。ALS病理特点是脊髓前角细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩、肌束震颤，同时存在锥体束征。目前，ALS这种致死性的疾病的病因和发病机制尚未弄清，病因有病毒感染、遗传因素、环境因素及免疫因素等多种学说，但任何一种学说都不能很

4、好解释ALS的发病特点，多数学者认为是细胞内某些主要的酶系缺乏而导致运动神经元过早变性［2］。最近，口本的研究小组发现了ALS发病新机制：ALS患者因为合成受遗传信息控制的蛋白质机能部分失效，无法形成构成神经细胞的物质，导致运动神经细胞死亡，从而才引起ALS病发。此项新成果将为根治肌萎缩性侧索硕化这一疑难病症带来福音［3］o1临床表现ALS临床上多表现为肌无力、肌萎缩及锥体束征等，感觉系统一般不受累。通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并

5、有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。下肢则以上运动神经元损害症状为突出。球麻痹时，舌肌萎缩，震颤明显，而下颌反射亢进，吸吮反射阳性，显示上下运动神经元合并损害。大多数患者发生于30-50岁之间。这种疾病起病缓慢，多数从一侧肢体开始，继而发展为双侧。常见的发病形式是从手部起病，动作不灵活、肌肉萎缩，表现于“瓜形手”。然后依次向前臂、上臂和肩部肌肉发展。随着肌肉萎缩的加重，肢体无力，直至瘫痪。冇些患者在肌肉萎缩出现前，可能冇患肢麻木、虫爬和疼痛感等。萎缩的肌肉有明显的肌束颤动（肉跳）。在疾病晚期，全身肌肉消瘦萎缩，以致抬头不能，呼吸困

6、难，卧床不起。多数患者容易发生呼吸障碍和吞咽困难。一旦出现肺部感染，病情迅速恶化，常可引起死亡［1］。著名的理论物理学家斯蒂芬?霍金就是ALS患者，这种病已经使他丧失了行动和语言能力。ALS及FALS的诊断目前主要依赖临床表现及家族史（FALS）,辅助检查中肌电图是较为重要的指标。最新研究表明：弥散一张力磁共振和二维化学移位影像光谱可用來明确是否有上运动神经元受累和预测肌萎缩侧索硬化患者的病程［3］。2治疗由于ALS病因未明，所以目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物，只能是对症治疗，疗效不佳，无法阻止病情的发展。当前，阻碍运动神经细胞的退化与凋亡是唯一有效的方法

7、，患者发病后通常只能存活3〜5年。近来，治疗研究取得了新进展，为治疗ALS提供了光明的前景,但是仍需进一步的人体临床试验。一般治疗方法如Ko2.1利鲁呼(Riluzole),谷氨酸拮抗剂，防止突触释放有害的谷氨酸盐，并有抗炎作用，可延续患者的生命，但疗效有限［4］。2.2VitE、VitC及辅酶Q10也有辅助作用，常与利鲁卩坐合用。实验室证明Arimoclomol可以提高热休克蛋白(heatshockprotein)的水平，从而保护神经细胞的功能，使ALS延长牛命［5］。2.3ATP100mg,肌内注射，1次/d；辅酶A100u,肌内注射，1次/d；