孕前要做好遗传疾病检查

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1、孕前要做好遗传疾病检查遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。有些疾病是可以遗传的，这种疾病可通过基因从父母传递至婴儿。常见的包括镰状细胞症、囊肿性纤维化、某种形式的押障，还有肌肉萎缩症。如果某种疾病在家族中遗传，某些家族成员就会受到影响，而另外一些成员则没有症状，但可能成为携带者，他们川以将这种疾病遗传给下一代。如果觉得家族中有可能带有一

2、•种严重的遗传疾病，或者自己满足遗传疾病风险固素表中所列的遗传疾病风险因素条件，我建议人家与医生见而以找到可能的遗传疾病模式。夫妇双方如果去做一些化验，往往有助于他们决定是否准备生孩子。某些疾病往往只在一种性别的人类中遗传，而且现代科技已经具备了有合理安全水平的技术，可以在孕前就筛选出精子,允许一些夫妇在极高可能性的情况下怀上所希望性别的孩子。更常见的情形是，很多夫妇可以利用常握的信息商量哪些爭情可以发生。最好是在事先便常握某种选择的可能性，而不要等到事发过后再去因为孩子遗传了某种可怕疾病而感到震惊。有一种最新科技称为

3、着孕前基因诊断，可以利用体外受精的某种修改程序让一些夫妇选择健康胚胎。这样可以保证得到一个健康婴儿。遗传性疾病的预防遗传性疾病系rti遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚：预防患病个体出生，并发症状发生，检岀携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（一）避免近亲结婚根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗

4、传病是一条很重要的途径，从根木上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区别。（二）检出携帯者生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：al■抗胰蛋白酶缺乏症，家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动，来检出携带者。正常人的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人则往往缺乏或明显低下，而携帯者则处于两者之间。同样，对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。乂如，对苯丙酮

5、尿症家族内的个体可口服一定量的L■苯丙氨酸,然后检查血浆苯丙氨酸含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出曲线并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。(%1)预防患病个体的出牛.为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起

6、。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原(HAA)冇关。要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采収相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X■连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風險有多人，同時還包括如何進行測試和治療，都有哪些方法等。根據個人及傢族歷史，風險可以極高，使後代直接就發生基因問題。遺傳疾病可以從

7、單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中隨機發生。有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括镰狀細胞癥、囊腫性纖維化、某楝形式的智障，還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在傢族中遺傳，某些傢族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。如果覺得傢族中有可能偕有一•種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足遺傳疾病風險固素表中所列的遺傳疾病風險因素條件，我建議大傢與醫生見血以找到可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一-些化驗，往往有助於他們決定是否準備生孩子。某些疾病

8、往往隻在一種性別的人類中遺傳，而且現代科技已經具備瞭有合理安全水平的技術，可以在孕前就篩選出精子,允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發生。最好是在事先便学握某種選擇的可能性，而不要等到事發過後再去因為孩子遺傳瞭某楝可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱為著